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Gen

KIF5B

kinesin family member 5B

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
10p11.22
Koordinaten
Chromosom 10: 32.009.015–32.056.425 (GRCh38)
Exons
26 Exons über 47,4 kb
Protein
963 Aminosäuren
Auch bekannt als
KNS, uKHC
Frühere Symbole
KNS1
MANE-Select-Transkript
ENST00000302418.5NM_004521.3
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Osteogenesis imperfecta

    • Eine Gruppe erblicher Bindegewebserkrankungen, die zu Knochenbrüchigkeit und leichten Frakturen führt, häufig begleitet von blauen Skleren, Hörverlust und Zahnproblemen.

      • 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Zyklische intravenöse Bisphosphonate (Pamidronat, Zoledronat); orthopädische Marknagelung langer Röhrenknochen; Physiotherapie; Denosumab (im klinischen Einsatz bei pädiatrischer OI); Romosozumab (in Entwicklung); regelmäßige Hörprüfungen; zahnärztliche Behandlung bei Dentinogenesis imperfecta

Aufbau von KIF5B

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 10, mit einer Klammer, an der KIF5B liegt. KIF5B und 3 Gene in der Nähe auf Chromosom 10, von 31.532.720 bis 32.532.719.Chromosom 1010p11.22p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.331,6 Mb31,8 Mb32 Mb32,2 Mb32,4 MbARHGAP12: 31.805.398–31.928.876, Minus-StrangARHGAP12KIF5B: 32.009.015–32.056.425, Minus-StrangKIF5BEPC1: 32.267.660–32.378.807, Minus-StrangEPC1CCDC7: 32.446.103–32.882.874, Plus-StrangCCDC7Diagramm von KIF5B: 26 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 10Exon 26: 32.009.015–32.011.516, 2.502 BasenExon 25: 32.015.509–32.015.659, 151 BasenExon 24: 32.017.143–32.017.359, 217 BasenExon 23: 32.018.052–32.018.156, 105 BasenExon 22: 32.018.316–32.018.387, 72 BasenExon 21: 32.018.502–32.018.562, 61 BasenExon 20: 32.019.858–32.019.959, 102 BasenExon 19: 32.021.022–32.021.131, 110 BasenExon 18: 32.021.226–32.021.287, 62 BasenExon 17: 32.022.140–32.022.257, 118 BasenExon 16: 32.022.848–32.023.036, 189 BasenExon 15: 32.028.428–32.028.571, 144 BasenExon 14: 32.031.073–32.031.279, 207 BasenExon 13: 32.032.706–32.032.774, 69 BasenExon 12: 32.033.845–32.034.038, 194 BasenExon 11: 32.034.690–32.034.838, 149 BasenExon 10: 32.035.522–32.035.667, 146 BasenExon 9: 32.035.890–32.035.994, 105 BasenExon 8: 32.037.254–32.037.378, 125 BasenExon 7: 32.037.520–32.037.607, 88 BasenExon 6: 32.038.163–32.038.218, 56 BasenExon 5: 32.038.778–32.038.826, 49 BasenExon 4: 32.039.327–32.039.431, 105 BasenExon 3: 32.040.384–32.040.457, 74 BasenExon 2: 32.048.464–32.048.551, 88 BasenExon 1: 32.055.848–32.056.425, 578 Basen262422201816141210864215′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 5,9 kb der 47,4 kb des Gens aus; 2.892 dieser Basen kodieren für das Protein.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (o. J.). KIF5B-Gen: kinesin family member 5B. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/kif5b

Vancouver

Dante Labs. KIF5B-Gen: kinesin family member 5B [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/kif5b

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