Merkmale

Mit ATP6AP1 verknüpfte Merkmale

ATPase H+ transporting accessory protein 1

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 42 Merkmale mit ATP6AP1, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

ATP6AP1

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal protein N-linked glycosylation	Immer
Copper deficiency	Immer
Elevated circulating alanine aminotransferase concentration	Immer
Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration	Immer
Elevated serum cholesterol	Immer
High liver enzymes	Immer
Type II transferrin isoform profile	Immer
Abnormal protein O-linked glycosylation	Sehr häufig (80–99 %)
Fatty infiltration of liver	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Chronic diarrhea	Immer
Inability to properly digest food due to lack of pancreatic digestive enzymes	Immer
Prolonged yellowing of skin in newborn	Immer
Slowed or blocked flow of bile from liver	Immer
Enlarged liver	Häufig (30–79 %)
Hepatic fibrosis	Häufig (30–79 %)
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	Häufig (30–79 %)
Hepatic bridging fibrosis	Manchmal (5–29 %)

Abnormal cellular phenotype

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Decreased circulating total IgG concentration	Immer
Chronic decreased circulating total IgG concentration	Sehr häufig (80–99 %)
Decreased circulating antibody level	Sehr häufig (80–99 %)
Chronic decreased circulating IgA concentration	Häufig (30–79 %)
Decreased circulating IgM concentration	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord	Immer
Global developmental delay	Immer
Epilepsy	Häufig (30–79 %)
Intellectual disability, mild	Häufig (30–79 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Low platelet count	Immer
Normocytic anemia	Immer
Decreased blood leukocyte number	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Accessory spleen	Immer
Tricuspid regurgitation	Immer
Increased spleen size	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormally close eyes	Immer
Farsightedness	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Recurrent bacterial infections	Immer
Recurrent infections	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Double-Jointed	Immer
Low muscle tone	Immer

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
High forehead	Immer

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Sensorineural hearing impairment	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Hanging skin	Immer

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Faltering weight	Immer

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit ATP6AP1 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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