Merkmale

Mit ARL2BP verknüpfte Merkmale

ARF like GTPase 2 binding protein

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 40 Merkmale mit ARL2BP, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Decreased clarity of vision	Immer
Rod-cone dystrophy	Immer
Abnormal electroretinogram	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal retinal pigmentation	Sehr häufig (80–99 %)
Blindness	Sehr häufig (80–99 %)
Extreme sensitivity of the eyes to light	Sehr häufig (80–99 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Sehr häufig (80–99 %)
Optic atrophy	Sehr häufig (80–99 %)
Progressive night blindness	Sehr häufig (80–99 %)
Retina degeneration	Sehr häufig (80–99 %)
Spicular pigmentation of the retina	Sehr häufig (80–99 %)
Visual impairment	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal central response of multifocal electroretinogram	Häufig (30–79 %)
Abnormal full-field electroretinogram	Häufig (30–79 %)
Bulging cornea	Häufig (30–79 %)
Cystoid macular edema	Häufig (30–79 %)
Difficulties with night vision	Häufig (30–79 %)
Eye muscle paralysis	Häufig (30–79 %)
Glaucoma	Häufig (30–79 %)
Loss of peripheral vision	Häufig (30–79 %)
Macular atrophy	Häufig (30–79 %)
Optic disc drusen	Häufig (30–79 %)
Optic disc pallor	Häufig (30–79 %)
Photoreceptor outer segment loss on macular OCT	Häufig (30–79 %)
Posterior subcapsular cataract	Häufig (30–79 %)
Retinal atrophy	Häufig (30–79 %)
Abnormal color vision	Manchmal (5–29 %)
Photopsia	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormality of retina blood vessels	Sehr häufig (80–99 %)
All organs on wrong side of body	Häufig (30–79 %)
Narrowing of blood vessels in back of eye	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Decreased nasal nitric oxide	Immer
Permanent enlargement of the airways of the lungs	Manchmal (5–29 %)
Wet cough	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Conductive deafness	Sehr häufig (80–99 %)
Sensorineural hearing impairment	Sehr häufig (80–99 %)

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Blockage of nose	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Reduced sperm motility	Immer

Abnormality of the immune system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Recurrent infections	Manchmal (5–29 %)

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Hyperinsulinemia	Häufig (30–79 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit ARL2BP verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

Ein Test. Antworten für ein ganzes Leben.

Ab 449 $Kostenloser Versand · Ergebnisse in 6–8 Wochen

Meinen Genome Test bestellen