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Gen

EEF1AKMT4

EEF1A lysine methyltransferase 4

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
3q27.1
Koordinaten
Chromosom 3: 184.249.672–184.258.759 (GRCh38)
Exons
3 Exons über 9,1 kb
Protein
255 Aminosäuren
MANE-Select-Transkript
ENST00000324557.9NM_032331.4
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

Kein Genome Test-Bericht wertet EEF1AKMT4 bisher aus. Der Test sequenziert Ihr gesamtes Genom, daher sind die Daten trotzdem enthalten.

Aufbau von EEF1AKMT4

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 3, mit einer Klammer, an der EEF1AKMT4 liegt. EEF1AKMT4 und 26 Gene in der Nähe auf Chromosom 3, von 183.754.216 bis 184.754.215.Chromosom 33q27.1p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29183,8 Mb184 Mb184,2 Mb184,4 Mb184,6 MbYEATS2: 183.697.748–183.812.809, Plus-StrangYEATS2: 183.815.568–183.884.889, Minus-StrangMAP6D1: 183.815.881–183.825.612, Minus-StrangMAP6D1PARL: 183.826.489–183.884.933, Minus-StrangPARLABCC5: 183.919.934–184.018.307, Minus-StrangABCC5HTR3D: 184.031.544–184.039.369, Plus-StrangHTR3DHTR3C: 184.053.047–184.060.673, Plus-StrangHTR3CHTR3E: 184.097.064–184.106.995, Plus-StrangHTR3EEIF2B5: 184.134.986–184.146.127, Plus-StrangEIF2B5DVL3: 184.155.159–184.173.616, Plus-StrangDVL3AP2M1: 184.174.689–184.184.214, Plus-StrangAP2M1ABCF3: 184.186.095–184.194.451, Plus-StrangABCF3VWA5B2: 184.228.996–184.242.342, Plus-StrangALG3: 184.242.301–184.249.571, Minus-StrangALG3EEF1AKMT4: 184.249.672–184.258.759, Plus-StrangEEF1AKMT4EEF1AKMT4-ECE2: 184.249.695–184.293.031, Plus-StrangEEF1AKMT4-ECE2CAMK2N2: 184.259.213–184.261.602, Minus-StrangCAMK2N2ECE2: 184.275.531–184.293.031, Plus-StrangPSMD2: 184.299.157–184.309.054, Plus-StrangEIF4G1: 184.314.490–184.335.358, Plus-StrangFAM131A: 184.335.916–184.348.421, Plus-StrangFAM131ACLCN2: 184.346.185–184.363.274, Minus-StrangCLCN2POLR2H: 184.360.856–184.368.596, Plus-StrangTHPO: 184.367.389–184.381.968, Minus-StrangTHPOCHRD: 184.379.381–184.390.736, Plus-StrangEPHB3: 184.561.751–184.582.408, Plus-StrangEPHB3MAGEF1: 184.708.749–184.712.073, Minus-StrangMAGEF1Diagramm von EEF1AKMT4: 3 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 3Exon 1: 184.249.672–184.249.890, 219 BasenExon 2: 184.257.473–184.257.756, 284 BasenExon 3: 184.258.288–184.258.759, 472 Basen1235′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 1 kb der 9,1 kb des Gens aus; 768 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest EEF1AKMT4

1

Position in EEF1AKMT4, an der ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 9,1 kb von EEF1AKMT4, einschließlich der Introns, und nicht nur die 1 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). EEF1AKMT4-Gen: EEF1A lysine methyltransferase 4. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/eef1akmt4

Vancouver

Dante Labs. EEF1AKMT4-Gen: EEF1A lysine methyltransferase 4 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/eef1akmt4

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