Gen
EEF1AKMT4-ECE2
EEF1AKMT4-ECE2 readthrough
- HGNC 53615(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000284917(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 110599583(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 3q27.1
- Locus-Typ
- readthrough
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
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So liest ein Gentest EEF1AKMT4-ECE2
1
Position in EEF1AKMT4-ECE2, an der ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Externe Links
Gendatensätze
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). EEF1AKMT4-ECE2-Gen: EEF1AKMT4-ECE2 readthrough. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/eef1akmt4-ece2
Dante Labs. EEF1AKMT4-ECE2-Gen: EEF1AKMT4-ECE2 readthrough [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/eef1akmt4-ece2
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