Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

CBFB

core-binding factor subunit beta

Oversigt

Cytogenetisk placering
16q22.1
Koordinater
Kromosom 16: 67.029.149–67.101.058 (GRCh38)
Exoner
6 exoner fordelt over 71,9 kb
Protein
187 aminosyrer
Arvelighed
Autosomal dominant
Også kendt som
PEBP2B
MANE Select-transkript
ENST00000412916.7NM_022845.3
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Cleidocraniel dysplasi

    • Cleidocraniel dysplasi 2 (CBFB-relateret)Autosomal dominant

      En sjældnere form af cleidocraniel dysplasi, forårsaget af varianter i CBFB.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

Arvegang

Autosomal dominant
Én ændret kopi, fra enten far eller mor, er nok. En forælder med én ændret kopi overfører den til hvert barn med en chance på en ud af to.

Sådan er CBFB opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 16, med en klamme ved CBFB. CBFB og 41 gener i nærheden på kromosom 16, fra 66.565.104 til 67.565.103.Kromosom 1616q22.1p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.366,6 Mb66,8 Mb67 Mb67,2 Mb67,4 MbCKLF: 66.552.563–66.566.251, fremadrettet-strengCKLF-CMTM1: 66.552.587–66.579.135, fremadrettet-strengCKLF-CMTM1CMTM1: 66.566.393–66.579.137, fremadrettet-strengCMTM1CMTM2: 66.579.432–66.588.280, fremadrettet-strengCMTM2CMTM3: 66.603.874–66.613.892, fremadrettet-strengCMTM3CMTM4: 66.614.750–66.696.856, omvendt-strengCMTM4DYNC1LI2: 66.720.893–66.751.856, omvendt-strengDYNC1LI2TERB1: 66.754.640–66.801.620, omvendt-strengTERB1NAE1: 66.802.874–66.873.256, omvendt-strengNAE1CA7: 66.844.414–66.854.153, fremadrettet-strengCA7PDP2: 66.878.589–66.895.754, fremadrettet-strengPDP2CDH16: 66.908.122–66.919.187, omvendt-strengCDH16RRAD: 66.921.682–66.926.308, omvendt-strengRRADCIAO2B: 66.931.938–66.934.929, omvendt-strengCIAO2BCES2: 66.934.433–66.945.096, fremadrettet-strengCES2CES3: 66.961.219–66.975.162, fremadrettet-strengCES3CES4A: 66.988.574–67.010.417, fremadrettet-strengCES4ACBFB: 67.029.149–67.101.058, fremadrettet-strengCBFBPHAF1: 67.109.941–67.148.544, fremadrettet-strengPHAF1B3GNT9: 67.142.023–67.151.260, omvendt-strengB3GNT9TRADD: 67.153.969–67.163.760, omvendt-strengTRADDFBXL8: 67.159.932–67.164.570, fremadrettet-strengFBXL8: 67.163.385–67.165.815, fremadrettet-strengHSF4: 67.164.681–67.169.945, fremadrettet-strengNOL3: 67.170.154–67.176.189, fremadrettet-strengMATCAP1: 67.175.599–67.184.228, omvendt-strengEXOC3L1: 67.184.313–67.190.242, omvendt-strengE2F4: 67.192.117–67.198.919, fremadrettet-strengELMO3: 67.199.105–67.204.029, fremadrettet-strengTMEM208: 67.227.103–67.229.281, fremadrettet-strengTMEM208FHOD1: 67.229.387–67.247.539, omvendt-strengFHOD1SLC9A5: 67.237.683–67.272.191, fremadrettet-strengSLC9A5PLEKHG4: 67.277.510–67.289.499, fremadrettet-strengPLEKHG4KCTD19: 67.289.428–67.326.766, omvendt-strengKCTD19LRRC36: 67.326.798–67.385.221, fremadrettet-strengLRRC36TPPP3: 67.389.027–67.393.518, omvendt-strengTPPP3ZDHHC1: 67.394.152–67.416.833, omvendt-strengZDHHC1HSD11B2: 67.430.652–67.437.553, fremadrettet-strengHSD11B2ATP6V0D1: 67.437.523–67.481.227, omvendt-strengATP6V0D1AGRP: 67.482.571–67.483.552, omvendt-strengAGRPRIPOR1: 67.518.418–67.546.788, fremadrettet-strengRIPOR1CTCF: 67.561.831–67.639.189, fremadrettet-strengCTCFDiagram af CBFB: 6 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 16Exon 1: 67.029.149–67.029.485, 337 baserExon 2: 67.029.727–67.029.813, 87 baserExon 3: 67.036.639–67.036.755, 117 baserExon 4: 67.066.682–67.066.798, 117 baserExon 5: 67.082.213–67.082.308, 96 baserExon 6: 67.098.710–67.101.058, 2.349 baser1565′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 3,1 kb af genets 71,9 kb; 564 af disse baser koder for proteinet.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). CBFB-genet: core-binding factor subunit beta. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/cbfb

Vancouver

Dante Labs. CBFB-genet: core-binding factor subunit beta [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/cbfb

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test