Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

RAB27A

RAB27A, member RAS oncogene family

Oversigt

Cytogenetisk placering
15q21.3
Koordinater
Kromosom 15: 55.202.966–55.289.813 (GRCh38)
Exoner
7 exoner fordelt over 86,8 kb
Protein
221 aminosyrer
Arvelighed
Autosomal recessiv
Også kendt som
RAB27, RAM, GS2, HsT18676
MANE Select-transkript
ENST00000336787.6NM_183235.3
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurerede rapporter relevant for dette gen

  • Griscelli-syndrom

    • Autosomal recessiv

      Partiel albinisme med sølvfarvet hår; type 1 (MYO5A) medfører neurologiske problemer, type 2 (RAB27A) forårsager en livstruende overaktivering af immunforsvaret (HLH), og type 3 (MLPH) påvirker kun pigmenteringen.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Type 2 kræver hurtig specialistbehandling og normalt en stamcelletransplantation.

Bredere grupperinger

  • Andre medfødte immunsvigt

    • Medfødt immundefekt

      Et af 114 gener, der er knyttet til det

      Arvelige sygdomme i immunsystemet, forårsaget af ændringer i enkelte gener, som påvirker kroppens evne til at bekæmpe infektioner eller regulere inflammation.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

Arvegang

Autosomal recessiv
Det kræver en ændret kopi fra hver forælder. Med én er man bærer og som regel upåvirket; når begge forældre er bærere, har hvert barn en chance på en ud af fire for at arve to.

Sådan er RAB27A opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 15, med en klamme ved RAB27A. RAB27A og 8 gener i nærheden på kromosom 15, fra 54.746.390 til 55.746.389.Kromosom 1515q21.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.354,8 Mb55 Mb55,2 Mb55,4 Mb55,6 MbRSL24D1: 55.180.797–55.197.076, omvendt-strengRSL24D1RAB27A: 55.202.966–55.289.813, omvendt-strengRAB27APIGBOS1: 55.317.086–55.319.419, omvendt-strengPIGBOS1PIGB: 55.318.944–55.355.648, fremadrettet-strengPIGBCCPG1: 55.319.687–55.408.510, omvendt-strengCCPG1PIERCE2: 55.408.480–55.418.798, fremadrettet-strengPIERCE2DNAAF4: 55.410.525–55.508.234, omvendt-strengDNAAF4PYGO1: 55.538.884–55.588.994, omvendt-strengPYGO1PRTG: 55.611.544–55.743.203, omvendt-strengPRTGDiagram af RAB27A: 7 exoner på omvendt-strengen af kromosom 15Exon 7: 7 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 6: 13 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 5: 8 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 4: 5 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 3: 7 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 7: 55.202.966–55.205.705, 2.740 baserExon 6: 55.223.889–55.224.012, 124 baserExon 5: 55.228.609–55.228.712, 104 baserExon 4: 55.230.401–55.230.486, 86 baserExon 3: 55.234.782–55.234.956, 175 baserExon 2: 55.270.165–55.270.284, 120 baserExon 1: 55.289.716–55.289.813, 98 baser76543215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 3,4 kb af genets 86,8 kb; 666 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest RAB27A

45

positioner i RAB27A, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 86,8 kb af RAB27A, inklusive introner, og ikke kun de 3,4 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). RAB27A-genet: RAB27A, member RAS oncogene family. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/rab27a

Vancouver

Dante Labs. RAB27A-genet: RAB27A, member RAS oncogene family [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/rab27a

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test