Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

CEP78

centrosomal protein 78

Oversigt

Cytogenetisk placering
9q21.2
Koordinater
Kromosom 9: 78.236.075–78.279.690 (GRCh38)
Exoner
17 exoner fordelt over 43,6 kb
Protein
705 aminosyrer
Også kendt som
FLJ12643
Tidligere symboler
C9orf81
MANE Select-transkript
ENST00000643273.2NM_001330691.3
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurerede rapporter relevant for dette gen

Ingen Genome Test-rapport læser CEP78 endnu. Testen sekventerer hele dit genom, så dine data omfatter det alligevel.

Sådan er CEP78 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 9, med en klamme ved CEP78. CEP78 og 2 gener i nærheden på kromosom 9, fra 77.757.883 til 78.757.882.Kromosom 99q21.2p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.377,8 Mb78 Mb78,2 Mb78,4 Mb78,6 MbGNAQ: 77.716.097–78.032.500, omvendt-strengGNAQCEP78: 78.236.075–78.279.690, fremadrettet-strengCEP78PSAT1: 78.297.094–78.356.024, fremadrettet-strengPSAT1Diagram af CEP78: 17 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 9Exon 1: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 3: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 5: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 8: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 11: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 12: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 14: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 1: 78.236.075–78.236.603, 529 baserExon 2: 78.240.023–78.240.195, 173 baserExon 3: 78.240.292–78.240.364, 73 baserExon 4: 78.241.696–78.241.799, 104 baserExon 5: 78.243.462–78.243.636, 175 baserExon 6: 78.246.669–78.246.782, 114 baserExon 7: 78.248.291–78.248.355, 65 baserExon 8: 78.248.762–78.248.873, 112 baserExon 9: 78.251.908–78.252.043, 136 baserExon 10: 78.253.232–78.253.277, 46 baserExon 11: 78.254.836–78.254.964, 129 baserExon 12: 78.262.907–78.262.984, 78 baserExon 13: 78.264.150–78.264.316, 167 baserExon 14: 78.265.372–78.265.543, 172 baserExon 15: 78.265.859–78.265.906, 48 baserExon 16: 78.266.442–78.266.703, 262 baserExon 17: 78.270.841–78.279.690, 8.850 baser1246810121416175′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 11,2 kb af genets 43,6 kb; 2.118 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest CEP78

16

positioner i CEP78, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 43,6 kb af CEP78, inklusive introner, og ikke kun de 11,2 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). CEP78-genet: centrosomal protein 78. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/cep78

Vancouver

Dante Labs. CEP78-genet: centrosomal protein 78 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/cep78

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test