Træk
Transient hyperphenylalaninemia
A condition of not having consistently high levels of phenylalanine in the blood but of experiencing temporary hyperphenylalaninemia following ingestion of large quantities of phenylalanine (for instance, following an oral loading test with phenylalanine).
Resumé
- Kropssystem
- Laboratory abnormality
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Read the genes linked to Transient hyperphenylalaninemia, and the rest of your genome, with one test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome Test5 gener knyttet til Transient hyperphenylalaninemia
Ændringer i disse gener forårsager sjældne tilstande, hvor Transient hyperphenylalaninemia ses. De fleste med dette træk har ingen af disse tilstande, og et gen på denne liste siger intet om nogens eget genom.
| Gen | Hvor ofte det ses | Tilstande |
|---|---|---|
| GCH1GTP cyclohydrolase 1 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstande |
| IMPDH2inosine monophosphate dehydrogenase 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| NR4A2nuclear receptor subfamily 4 group A member 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| PCBD1pterin-4 alpha-carbinolamine dehydratase 1 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| SPRsepiapterin reductase | Ikke registreret | I 1 tilstand |
Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.
Bredere træk
Hvor oplysningerne kommer fra
- Human Phenotype Ontology, udgivelse 2026-09-01: egenskaben, dens navne, definition og de gener, der er knyttet til den. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger