Træk
Partial absent skin pigmentation
Klinisk navn: Partial albinism
Absence of melanin pigment in various areas, which is found at birth and is permanent. The lesions are known as leucoderma and are often found on the face, trunk, or limbs.
Resumé
- Også kaldet
- Congenital partial albinism on face, trunk, or limbs, Congenital partial leucoderma
- Kropssystem
- Abnormality of the integument
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Read the genes linked to Partial absent skin pigmentation, and the rest of your genome, with one test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome Test10 gener knyttet til Partial absent skin pigmentation
Ændringer i disse gener forårsager sjældne tilstande, hvor Partial absent skin pigmentation ses. De fleste med dette træk har ingen af disse tilstande, og et gen på denne liste siger intet om nogens eget genom.
| Gen | Hvor ofte det ses | Tilstande |
|---|---|---|
| PAX3paired box 3 | Altid | I 2 tilstande |
| LAMTOR2late endosomal/lysosomal adaptor, MAPK and MTOR activator 2 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| MYO5Amyosin VA | Meget ofte (80–99 %) | I 2 tilstande |
| RAB27ARAB27A, member RAS oncogene family | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| HPS6HPS6 biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 3 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| MLPHmelanophilin | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| ZFXzinc finger protein X-linked | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| KITKIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| MITFmelanocyte inducing transcription factor | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| TYRP1tyrosinase related protein 1 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.
Bredere træk
Hvor oplysningerne kommer fra
- Human Phenotype Ontology, udgivelse 2026-09-01: egenskaben, dens navne, definition og de gener, der er knyttet til den. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger