Træk

Albinism

An abnormal reduction in the amount of pigmentation (reduced or absent) of skin, hair and eye (iris and retina).

HPO HP:0001022

Også kaldet: Achromasia
Kropssystem: Abnormality of the integument

Read the genes linked to Albinism, and the rest of your genome, with one test.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test

19 gener knyttet til Albinism

Ændringer i disse gener forårsager sjældne tilstande, hvor Albinism ses. De fleste med dette træk har ingen af disse tilstande, og et gen på denne liste siger intet om nogens eget genom.

Gen	Hvor ofte det ses	Tilstande
AP3B1adaptor related protein complex 3 subunit beta 1	Altid	I 1 tilstand
AP3D1adaptor related protein complex 3 subunit delta 1	Altid	I 1 tilstand
BLOC1S3biogenesis of lysosomal organelles complex 1 subunit 3	Altid	I 1 tilstand
BLOC1S5biogenesis of lysosomal organelles complex 1 subunit 5	Altid	I 1 tilstand
EDNRBendothelin receptor type B	Altid	I 1 tilstand
HPS3HPS3 biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 1	Altid	I 1 tilstand
HPS4HPS4 biogenesis of lysosomal organelles complex 3 subunit 2	Altid	I 1 tilstand
HPS5HPS5 biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 2	Altid	I 1 tilstand
HPS6HPS6 biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 3	Altid	I 1 tilstand
TYRtyrosinase	Meget ofte (80–99 %)	I 4 tilstande
SLC45A2solute carrier family 45 member 2	Ofte (30–79 %)	I 2 tilstande
DTNBP1dystrobrevin binding protein 1	Ikke registreret	I 1 tilstand
EPG5ectopic P-granules 5 autophagy tethering factor	Ikke registreret	I 1 tilstand
HPS1HPS1 biogenesis of lysosomal organelles complex 3 subunit 1	Ikke registreret	I 1 tilstand
LRMDAleucine rich melanocyte differentiation associated	Ikke registreret	I 1 tilstand
MC1Rmelanocortin 1 receptor	Ikke registreret	I 1 tilstand
MITFmelanocyte inducing transcription factor	Ikke registreret	I 1 tilstand
OCA2OCA2 melanosomal transmembrane protein	Ikke registreret	I 1 tilstand
TYRP1tyrosinase related protein 1	Ikke registreret	I 1 tilstand

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Bredere træk

Fair skin Loss of hair color

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, udgivelse 2026-09-01: egenskaben, dens navne, definition og de gener, der er knyttet til den. Læs mere på hpo.jax.org.
Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Én test. Svar for hele livet.