Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

GJA3

gap junction protein alpha 3

Oversigt

Cytogenetisk placering
13q12.11
Koordinater
Kromosom 13: 20.138.255–20.161.052 (GRCh38)
Exoner
2 exoner fordelt over 22,8 kb
Protein
435 aminosyrer
Også kendt som
CX46
Tidligere symboler
CZP3
MANE Select-transkript
ENST00000241125.4NM_021954.4
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Arvelig medfødt og juvenil katarakt

    • Ikke-syndromisk katarakt med tidlig debut

      Katarakt, der opstår ved fødslen eller tidligt i livet uden andre kendetegn, forårsaget af ændringer i linsegener såsom krystalliner (CRYAA, CRYBB2, CRYGD og andre), GJA3, GJA8 og MIP.

      • 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Tidlig opsporing og operation hos børn er med til at forebygge varigt synstab på grund af amblyopi, og familiemedlemmer kan tilbydes øjenundersøgelser.

Sådan er GJA3 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 13, med en klamme ved GJA3. GJA3 og 8 gener i nærheden på kromosom 13, fra 19.649.654 til 20.649.653.Kromosom 1313q12.11p13p12p11.2p11.1q11q12.11q12.12q12.13q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.11q14.12q14.13q14.2q14.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q3419,8 Mb20 Mb20,2 Mb20,4 Mb20,6 MbPSPC1: 19.568.249–19.783.019, omvendt-strengPSPC1MPHOSPH8: 19.633.631–19.673.441, fremadrettet-strengMPHOSPH8ZMYM5: 19.823.482–19.864.935, omvendt-strengZMYM5ZMYM2: 19.958.673–20.091.856, fremadrettet-strengZMYM2GJA3: 20.138.255–20.161.052, omvendt-strengGJA3GJB2: 20.187.463–20.192.980, omvendt-strengGJB2GJB6: 20.221.962–20.232.450, omvendt-strengGJB6CRYL1: 20.403.666–20.525.893, omvendt-strengCRYL1IFT88: 20.566.600–20.691.697, fremadrettet-strengIFT88Diagram af GJA3: 2 exoner på omvendt-strengen af kromosom 13Exon 2: 38 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 2: 20.138.255–20.143.305, 5.051 baserExon 1: 20.160.890–20.161.052, 163 baser215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 5,2 kb af genets 22,8 kb; 1.308 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest GJA3

38

positioner i GJA3, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 22,8 kb af GJA3, inklusive introner, og ikke kun de 5,2 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). GJA3-genet: gap junction protein alpha 3. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/gja3

Vancouver

Dante Labs. GJA3-genet: gap junction protein alpha 3 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/gja3

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test