Gen
GATA5
GATA binding protein 5
- HGNC 15802↗(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000130700↗(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 140628↗(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 20q13.33
- Koordinater
- Kromosom 20: 62.463.497–62.475.995 (GRCh38)
- Exoner
- 7 exoner fordelt over 12,5 kb
- Protein
- 397 aminosyrer
- Også kendt som
- bB379O24.1, GATAS
- MANE Select-transkript
- ENST00000252997.3NM_080473.5
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs GATA5 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Ingen Genome Test-rapport læser GATA5 endnu. Testen sekventerer hele dit genom, så dine data omfatter det alligevel.
Sådan er GATA5 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 2,6 kb af genets 12,5 kb; 1.194 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest GATA5
1
position i GATA5, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 12,5 kb af GATA5, inklusive introner, og ikke kun de 2,6 kb eksoner.
Træk knyttet til GATA5
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, GATA5 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of the cardiovascular system
- Aortic valve has two leaflets rather than three
- Aortic regurgitation
- Aortic valve calcification
- Heart murmur
- Narrowing of aorta
- Narrowing of aortic valve
- Thoracic aorta calcification
- Aortic arch aneurysm
Vis 13 træk mere
- Fainting spell
- High blood pressure
- Hole in heart wall separating two lower heart chambers
- Palpitations
- Quivering upper heart chambers resulting in irregular heartbeat
- Tetralogy of Fallot
- An opening in the wall separating the top two chambers of the heart
- Double outlet right ventricle
- Heart attack
- Abnormal left ventricular outflow tract morphology
- Ascending aortic dissection
- Stretched and thinned heart muscle
- Underdeveloped left heart
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). GATA5-genet: GATA binding protein 5. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/gata5
Dante Labs. GATA5-genet: GATA binding protein 5 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/gata5
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger