THBD

Kurerede rapporter relevant for dette gen

• Hæmolytisk uræmisk syndrom, interstitiel nefritis

  • Atypisk hæmolytisk uræmisk syndrom med trombomodulinanomaliAutosomal dominant
    • 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
  • Atypisk hæmolytisk uræmisk syndrom med komplementgenafvigelseAutosomal dominant
    • 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
  • Atypisk hæmolytisk uræmisk syndromAutosomal dominant

    En sjælden, genetisk trombotisk mikroangiopati på grund af dysregulering af den alternative komplementvej, kendetegnet ved triaden af hæmolytisk anæmi, trombocytopeni og akut nyredysfunktion.

    • 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
  • Hæmolytisk uræmisk syndrom

    Akut nyreskade forbundet med mikroangiopatisk hæmolytisk anæmi og trombocytopeni.

    • 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
  • Arvelig hæmolytisk uræmisk syndrom
    • 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

• Trombofili

  • Nedarvet trombofili
    • ClinGen vurderer forbindelsen som moderat
    • 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk

    ▶Handlingsrelevans

    Antikoagulation (varighed afhænger af genotype); undgå østrogenholdige præventionsmidler; LMWH til forebyggelse under graviditet; forlænget antikoagulation efter operation; livslang antikoagulation ved sammensatte eller højrisikogenotyper

Bredere grupperinger

• Andre medfødte immunsvigt

  • Medfødt immundefekt

    Et af 114 gener, der er knyttet til det

    Arvelige sygdomme i immunsystemet, forårsaget af ændringer i enkelte gener, som påvirker kroppens evne til at bekæmpe infektioner eller regulere inflammation.

    • 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
  • Immunsvigtsygdom

    Et af 170 gener, der er knyttet til det

    Sygdom, hvor der er mangel på eller defekt i immunforsvarets mekanismer, enten cellulære eller humorale.

    • 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

    ▶Handlingsrelevans

    HSCT ved SCID og alvorlige PID'er; immunglobulinbehandling (IVIG/SCIG) ved antistofmangel; leniolisib (Joenja, FDA 2023) ved APDS; genterapi ved ADA-SCID; abatacept ved CTLA4-/LRBA-mangel; profylaktiske antibiotika; G-CSF ved CGD

Sådan er THBD opbygget

Eksoner udgør 4 kb af genets 4 kb; 1.728 af disse baser koder for proteinet.

Sekventering af THBD

Gener knyttet til de samme sygdomme

• C3complement C3Deler 6 sygdomme
• CD46CD46 moleculeDeler 6 sygdomme
• CFBcomplement factor BDeler 6 sygdomme
• CFIcomplement factor IDeler 6 sygdomme
• CFHcomplement factor HDeler 5 sygdomme
• DGKEdiacylglycerol kinase epsilonDeler 5 sygdomme
• AICDAactivation induced cytidine deaminaseDeler 2 sygdomme
• ATP6AP1ATPase H+ transporting accessory protein 1Deler 2 sygdomme
• BCL10BCL10 immune signaling adaptorDeler 2 sygdomme
• BCL11BBCL11 transcription factor BDeler 2 sygdomme
• BLNKB cell linkerDeler 2 sygdomme
• BTKBruton tyrosine kinaseDeler 2 sygdomme

Træk knyttet til THBD

Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, THBD kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.

Eksterne links

Hvor oplysningerne kommer fra

• HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
• MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
• GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-17: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
• ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
• ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
• Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
• Dataudgivelse 2026.10.17-8666dff2.

Citér denne side