Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler
Sekvenér dit genom (åbnes i en ny fane)

Gen

ATP13A3

ATPase 13A3

Oversigt

Cytogenetisk placering
3q29
Koordinater
Kromosom 3: 194.402.677–194.487.002 (GRCh38)
Exoner
34 exoner fordelt over 84,3 kb
Protein
1.256 aminosyrer
Også kendt som
AFURS1
MANE Select-transkript
ENST00000645319.2NM_001367549.1
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Hereditær pulmonal arteriel hypertension (HPAH)

    • Hereditær pulmonal arteriel hypertension

      Hereditær pulmonal arteriel hypertension (HPAH) er en form for pulmonal arteriel hypertension (PAH), som opstår på grund af mutationer i PAH-prædisponerende gener eller i en familiemæssig sammenhæng. HPAH kendetegnes ved forhøjet modstand i lungearterierne, hvilket fører til højresidig hjertesvigt. HPAH er progressiv og potentielt dødelig.

      • 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk

Sådan er ATP13A3 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 3, med en klamme ved ATP13A3. ATP13A3 og 7 gener i nærheden på kromosom 3, fra 193.944.840 til 194.944.839.Kromosom 33q29p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29194 Mb194,2 Mb194,4 Mb194,6 Mb194,8 MbHES1: 194.136.139–194.138.732, fremadrettet-strengHES1CPN2: 194.339.630–194.351.401, omvendt-strengCPN2LRRC15: 194.355.249–194.369.743, omvendt-strengLRRC15GP5: 194.394.821–194.399.266, omvendt-strengGP5ATP13A3: 194.402.677–194.487.002, omvendt-strengATP13A3TMEM44: 194.587.673–194.633.689, omvendt-strengTMEM44LSG1: 194.640.788–194.672.463, omvendt-strengLSG1FAM43A: 194.685.883–194.689.037, fremadrettet-strengFAM43ADiagram af ATP13A3: 34 exoner på omvendt-strengen af kromosom 3Exon 34: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 29: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 24: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 21: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 34: 194.402.677–194.406.116, 3.440 baserExon 33: 194.412.199–194.412.288, 90 baserExon 32: 194.413.759–194.413.839, 81 baserExon 31: 194.419.879–194.419.967, 89 baserExon 30: 194.425.342–194.425.529, 188 baserExon 29: 194.427.075–194.427.252, 178 baserExon 28: 194.428.845–194.428.917, 73 baserExon 27: 194.429.678–194.429.774, 97 baserExon 26: 194.430.072–194.430.181, 110 baserExon 25: 194.430.273–194.430.315, 43 baserExon 24: 194.430.943–194.431.022, 80 baserExon 23: 194.431.104–194.431.226, 123 baserExon 22: 194.431.717–194.431.892, 176 baserExon 21: 194.433.772–194.433.896, 125 baserExon 20: 194.437.095–194.437.215, 121 baserExon 19: 194.437.311–194.437.464, 154 baserExon 18: 194.437.556–194.437.573, 18 baserExon 17: 194.438.856–194.438.972, 117 baserExon 16: 194.441.311–194.441.461, 151 baserExon 15: 194.444.725–194.444.786, 62 baserExon 14: 194.446.927–194.447.115, 189 baserExon 13: 194.447.852–194.448.009, 158 baserExon 12: 194.448.457–194.448.636, 180 baserExon 11: 194.450.145–194.450.276, 132 baserExon 10: 194.453.706–194.453.778, 73 baserExon 9: 194.454.258–194.454.392, 135 baserExon 8: 194.455.893–194.455.962, 70 baserExon 7: 194.457.094–194.457.174, 81 baserExon 6: 194.459.471–194.459.541, 71 baserExon 5: 194.459.789–194.459.971, 183 baserExon 4: 194.460.658–194.460.831, 174 baserExon 3: 194.462.140–194.462.236, 97 baserExon 2: 194.485.794–194.485.835, 42 baserExon 1: 194.486.566–194.487.002, 437 baser343025201510515′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 7,5 kb af genets 84,3 kb; 3.771 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest ATP13A3

5

positioner i ATP13A3, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 84,3 kb af ATP13A3, inklusive introner, og ikke kun de 7,5 kb eksoner.

Gener knyttet til de samme sygdomme

Eksterne links

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). ATP13A3-genet: ATPase 13A3. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/atp13a3

Vancouver

Dante Labs. ATP13A3-genet: ATPase 13A3 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/atp13a3

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test