Gen
BMPR2
bone morphogenetic protein receptor type 2
- HGNC 1078(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000204217(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 659(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 2q33.1-q33.2
- Koordinater
- Kromosom 2: 202.376.327–202.567.749 (GRCh38)
- Exoner
- 13 exoner fordelt over 191,4 kb
- Protein
- 1.038 aminosyrer
- Også kendt som
- BRK-3, T-ALK, BMPR3, BMPR-II
- Tidligere symboler
- PPH1
- MANE Select-transkript
- ENST00000374580.10NM_001204.7
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs BMPR2 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurateret rapport relevant for dette gen
Hereditær pulmonal arteriel hypertension (HPAH)
- Pulmonær veno-okklusiv sygdom
Indsnævring eller blokering af de små vener i lungerne, som fører til pulmonal hypertension, hvor arvelige former skyldes ændringer i BMPR2 eller EIF2AK4.
- 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk
- Hereditær pulmonal arteriel hypertension
Hereditær pulmonal arteriel hypertension (HPAH) er en form for pulmonal arteriel hypertension (PAH), som opstår på grund af mutationer i PAH-prædisponerende gener eller i en familiemæssig sammenhæng. HPAH kendetegnes ved forhøjet modstand i lungearterierne, hvilket fører til højresidig hjertesvigt. HPAH er progressiv og potentielt dødelig.
- 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Sådan er BMPR2 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 12,1 kb af genets 191,4 kb; 3.117 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest BMPR2
72
positioner i BMPR2, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 191,4 kb af BMPR2, inklusive introner, og ikke kun de 12,1 kb eksoner.
Træk knyttet til BMPR2
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, BMPR2 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of the cardiovascular system
- Abnormally loud pulmonic component of the second heart sound
- Increased blood pressure in blood vessels of lungs
- Elevated right atrial pressure
- Increased pulmonary vascular resistance
- Right ventricular failure
- Right ventricular hypertrophy
- Pulmonary arterial medial hypertrophy
- Pulmonary artery vasoconstriction
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). BMPR2-genet: bone morphogenetic protein receptor type 2. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/bmpr2
Dante Labs. BMPR2-genet: bone morphogenetic protein receptor type 2 [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/bmpr2
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger