Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

HSF4

heat shock transcription factor 4

Oversigt

Cytogenetisk placering
16q22.1
Koordinater
Kromosom 16: 67.164.745–67.169.941 (GRCh38)
Exoner
13 exoner fordelt over 5,2 kb
Protein
492 aminosyrer
Tidligere symboler
CTM
MANE Select-transkript
ENST00000521374.6NM_001374675.1
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Arvelig medfødt og juvenil katarakt

    • Ikke-syndromisk katarakt med tidlig debut

      Katarakt, der opstår ved fødslen eller tidligt i livet uden andre kendetegn, forårsaget af ændringer i linsegener såsom krystalliner (CRYAA, CRYBB2, CRYGD og andre), GJA3, GJA8 og MIP.

      • 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Tidlig opsporing og operation hos børn er med til at forebygge varigt synstab på grund af amblyopi, og familiemedlemmer kan tilbydes øjenundersøgelser.

Sådan er HSF4 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
Kromosom 16, med en klamme ved HSF4. HSF4 og 41 gener i nærheden på kromosom 16, fra 66.667.343 til 67.667.342.Kromosom 1616q22.1p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.366,8 Mb67 Mb67,2 Mb67,4 Mb67,6 MbCMTM4: 66.614.750–66.696.856, omvendt-strengCMTM4DYNC1LI2: 66.720.893–66.751.856, omvendt-strengDYNC1LI2TERB1: 66.754.640–66.801.620, omvendt-strengTERB1NAE1: 66.802.874–66.873.256, omvendt-strengNAE1CA7: 66.844.414–66.854.153, fremadrettet-strengCA7PDP2: 66.878.589–66.895.754, fremadrettet-strengPDP2CDH16: 66.908.122–66.919.187, omvendt-strengCDH16RRAD: 66.921.682–66.926.308, omvendt-strengRRADCIAO2B: 66.931.938–66.934.929, omvendt-strengCIAO2BCES2: 66.934.433–66.945.096, fremadrettet-strengCES2CES3: 66.961.219–66.975.162, fremadrettet-strengCES3CES4A: 66.988.574–67.010.417, fremadrettet-strengCES4ACBFB: 67.028.984–67.101.058, fremadrettet-strengCBFBPHAF1: 67.109.941–67.148.544, fremadrettet-strengB3GNT9: 67.142.023–67.151.260, omvendt-strengTRADD: 67.153.969–67.163.760, omvendt-strengFBXL8: 67.159.932–67.164.570, fremadrettet-strengFBXL8: 67.163.385–67.165.815, fremadrettet-strengHSF4: 67.164.745–67.169.941, fremadrettet-strengHSF4NOL3: 67.170.154–67.176.189, fremadrettet-strengNOL3MATCAP1: 67.175.599–67.184.228, omvendt-strengEXOC3L1: 67.184.313–67.190.242, omvendt-strengE2F4: 67.192.117–67.198.919, fremadrettet-strengELMO3: 67.199.105–67.204.029, fremadrettet-strengTMEM208: 67.227.103–67.229.281, fremadrettet-strengTMEM208FHOD1: 67.229.387–67.247.539, omvendt-strengFHOD1SLC9A5: 67.237.683–67.272.191, fremadrettet-strengSLC9A5PLEKHG4: 67.277.510–67.289.499, fremadrettet-strengPLEKHG4KCTD19: 67.289.428–67.326.766, omvendt-strengKCTD19LRRC36: 67.326.798–67.385.221, fremadrettet-strengLRRC36TPPP3: 67.389.027–67.393.518, omvendt-strengTPPP3ZDHHC1: 67.394.152–67.416.833, omvendt-strengZDHHC1HSD11B2: 67.430.652–67.437.553, fremadrettet-strengHSD11B2ATP6V0D1: 67.437.523–67.481.227, omvendt-strengATP6V0D1AGRP: 67.482.571–67.483.552, omvendt-strengAGRPRIPOR1: 67.518.418–67.546.788, fremadrettet-strengRIPOR1CTCF: 67.561.831–67.639.189, fremadrettet-strengCTCFCARMIL2: 67.644.988–67.657.569, fremadrettet-strengCARMIL2ACD: 67.657.512–67.660.810, omvendt-strengACDPARD6A: 67.660.350–67.664.266, fremadrettet-strengPARD6AENKD1: 67.662.945–67.667.954, omvendt-strengC16orf86: 67.666.802–67.668.757, fremadrettet-strengDiagram af HSF4: 13 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 16Exon 1: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 3: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 4: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 5: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 6: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 9: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 11: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 12: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 1: 67.164.745–67.164.934, 190 baserExon 2: 67.165.522–67.165.630, 109 baserExon 3: 67.165.719–67.165.846, 128 baserExon 4: 67.165.946–67.166.070, 125 baserExon 5: 67.166.320–67.166.395, 76 baserExon 6: 67.166.558–67.166.622, 65 baserExon 7: 67.167.120–67.167.222, 103 baserExon 8: 67.167.475–67.167.599, 125 baserExon 9: 67.167.720–67.167.947, 228 baserExon 10: 67.168.831–67.168.936, 106 baserExon 11: 67.169.036–67.169.101, 66 baserExon 12: 67.169.279–67.169.348, 70 baserExon 13: 67.169.631–67.169.941, 311 baser123456789101112135′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 1,7 kb af genets 5,2 kb; 1.479 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest HSF4

13

positioner i HSF4, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 5,2 kb af HSF4, inklusive introner, og ikke kun de 1,7 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). HSF4-genet: heat shock transcription factor 4. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/hsf4

Vancouver

Dante Labs. HSF4-genet: heat shock transcription factor 4 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/hsf4

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test