Gen
MIPEP
mitochondrial intermediate peptidase
- HGNC 7104(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000027001(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 4285(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 13q12.12
- Koordinater
- Kromosom 13: 23.730.189–23.889.400 (GRCh38)
- Exoner
- 19 exoner fordelt over 159,2 kb
- Protein
- 713 aminosyrer
- Arvelighed
- Autosomal recessiv
- Også kendt som
- MIP
- MANE Select-transkript
- ENST00000382172.4NM_005932.4
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs MIPEP og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Venstre ventrikel-non-kompaktion
- MIPEP-relateret venstre ventrikel-non-kompaktionssyndromAutosomal recessiv
En alvorlig tilstand forårsaget af ændringer i MIPEP, som kombinerer venstre ventrikel-non-kompaktion eller anden kardiomyopati med krampeanfald, lav muskelspænding, grå stær og udviklingsforsinkelse.
- 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Primær mitokondriel sygdom
- Kombineret oxidativ fosforyleringsmangel
Sygdomme, som oftest skyldes kernegener involveret i produktionen af mitokondrielle proteiner. De reducerer flere respirationskædekomplekser samtidigt og giver ofte alvorlig sygdom i flere organsystemer i barndommen.
- 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Hvad viden ændrer
Viden kan afslutte en diagnostisk søgen og vejlede overvågning og understøttende behandling.
Arvegang
- Autosomal recessiv
- Det kræver en ændret kopi fra hver forælder. Med én er man bærer og som regel upåvirket; når begge forældre er bærere, har hvert barn en chance på en ud af fire for at arve to.
Sådan er MIPEP opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 2,4 kb af genets 159,2 kb; 2.142 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest MIPEP
16
positioner i MIPEP, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
1 af dem (6,3 %) ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
- Segmental duplications (1 sted)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.
En helgenomsanalyse dækker alle 159,2 kb af MIPEP, inklusive introner, og ikke kun de 2,4 kb eksoner.
Træk knyttet til MIPEP
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, MIPEP kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). MIPEP-genet: mitochondrial intermediate peptidase. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/mipep
Dante Labs. MIPEP-genet: mitochondrial intermediate peptidase [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/mipep
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger