Gen
FAN1
FANCD2 and FANCI associated nuclease 1
- HGNC 29170(otevře se na nové kartě)
- Gen v Ensembl ENSG00000198690(otevře se na nové kartě)
- NCBI Gene 22909(otevře se na nové kartě)
Shrnutí
- Cytogenetická poloha
- 15q13.3
- Souřadnice
- Chromozom 15: 30 903 915–30 943 108 (GRCh38)
- Exony
- 15 exonů na 39,2 kb
- Protein
- 1 017 aminokyselin
- Dědičnost
- Autozomálně recesivní
- Předchozí symboly
- KIAA1018, MTMR15
- Transkript MANE Select
- ENST00000362065.9NM_014967.5
- Typ lokusu
- gene with protein product
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Přečtěte si FAN1 i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome TestKurátorované reporty související s tímto genem
DNA Repair Disease
- Autozomálně recesivní
A disease that has its basis in the disruption of DNA repair.
- Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
- 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
Hemolytic Uremic Syndrome, Interstitial Nephritis
- Interstitial Nephritis
Inflammation of the renal tubules and supporting tissues of the kidney.
- Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
- 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
- Karyomegalic Interstitial NephritisAutozomálně recesivní
Any interstitial nephritis in which the cause of the disease is a mutation in the FAN1 gene.
- Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
- 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
Dědičnost
- Autozomálně recesivní
- Je potřeba změněná kopie od každého z rodičů. S jednou kopií jste nositelem a obvykle nejste postiženi; pokud jsou oba rodiče nositeli, má každé dítě pravděpodobnost jedna ku čtyřem, že zdědí dvě.
Jak je FAN1 uspořádán
- Kódující sekvence
- Netranslatovaná oblast
- Intron
- Směr transkripce
- Známá místa způsobující onemocnění
- Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.
Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.
Exony tvoří 4,8 kb z 39,2 kb genu; 3 054 těchto bází kódují protein.
Jak genetický test čte FAN1
50
pozic v genu FAN1, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní
Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.
Celý genom pokrývá všech 39,2 kb genu FAN1, včetně intronů, nikoli jen 4,8 kb exonů.
Rysy spojené s FAN1
Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit FAN1. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.
Externí odkazy
Záznamy o genu
Transkript
Protein
Odkud údaje pocházejí
- HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
- MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
- GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
- Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
- ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
- Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Citovat tuto stránku
Dante Labs. (b.d.). Gen FAN1: FANCD2 and FANCI associated nuclease 1. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/fan1
Dante Labs. Gen FAN1: FANCD2 and FANCI associated nuclease 1 [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/fan1
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů