Znak
Hypoplastic helices
Underdevelopment of the helix, i.e., of the outer rim of the pinna.
Shrnutí
- Také nazýváno
- Underdeveloped helices
- Tělesný systém
- Abnormality of the ear
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Read the genes linked to Hypoplastic helices, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome Test6 genů spojených s Hypoplastic helices
Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Hypoplastic helices vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| HOXA2homeobox A2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| AASSaminoadipate-semialdehyde synthase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| AGO2argonaute RISC catalytic component 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FOXP1forkhead box P1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PAHphenylalanine hydroxylase | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| PBX1PBX homeobox 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.
Užší znaky
Širší znaky
Odkud to pochází
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
- Verze dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů