Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

SMAD9

SMAD family member 9

Shrnutí

Cytogenetická poloha
13q13.3
Souřadnice
Chromozom 13: 36 844 831–36 920 238 (GRCh38)
Exony
7 exonů na 75,4 kb
Protein
467 aminokyselin
Další názvy
SMAD8, SMAD8/9
Předchozí symboly
MADH6, MADH9
Transkript MANE Select
ENST00000379826.5NM_001127217.3
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Heritable Pulmonary Arterial Hypertension (HPAH)

    • Heritable Pulmonary Arterial Hypertension

      Heritable pulmonary arterial hypertension (HPAH) is a form of pulmonary arterial hypertension (PAH), occurring due to mutations in PAH predisposing genes or in a familial context. HPAH is characterized by elevated pulmonary arterial resistance leading to right heart failure. HPAH is progressive and potentially fatal.

      • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Jak je SMAD9 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 13, se závorkou u SMAD9. SMAD9 a 7 genů poblíž na chromozomu 13, od 36 382 535 do 37 382 534.Chromozom 1313q13.3p13p12p11.2p11.1q11q12.11q12.12q12.13q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.11q14.12q14.13q14.2q14.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q3436,4 Mb36,6 Mb36,8 Mb37 Mb37,2 MbCCNA1: 36 431 511–36 442 959, řetězec dopřednémCCNA1SERTM1: 36 673 798–36 698 457, řetězec dopřednémSERTM1RFXAP: 36 819 188–36 848 169, řetězec dopřednémRFXAPSMAD9: 36 844 831–36 920 238, řetězec zpětnémSMAD9ALG5: 36 949 564–37 000 763, řetězec zpětnémALG5EXOSC8: 36 998 816–37 025 881, řetězec dopřednémEXOSC8SUPT20H: 37 006 027–37 059 728, řetězec zpětnémSUPT20HCSNK1A1L: 37 103 259–37 105 664, řetězec zpětnémCSNK1A1LSchéma SMAD9: 7 exonů na zpětném řetězci chromozomu 13Exon 6: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 5: 8 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 11 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 36 844 831–36 848 819, 3 989 bázíExon 6: 36 853 419–36 853 675, 257 bázíExon 5: 36 865 537–36 865 758, 222 bázíExon 4: 36 867 273–36 867 383, 111 bázíExon 3: 36 872 658–36 872 915, 258 bázíExon 2: 36 879 278–36 879 875, 598 bázíExon 1: 36 920 116–36 920 238, 123 bází76543215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 5,6 kb z 75,4 kb genu; 1 404 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte SMAD9

28

pozic v genu SMAD9, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 75,4 kb genu SMAD9, včetně intronů, nikoli jen 5,6 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen SMAD9: SMAD family member 9. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/smad9

Vancouver

Dante Labs. Gen SMAD9: SMAD family member 9 [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/smad9

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test