Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

ATP13A3

ATPase 13A3

Shrnutí

Cytogenetická poloha
3q29
Souřadnice
Chromozom 3: 194 402 677–194 487 002 (GRCh38)
Exony
34 exonů na 84,3 kb
Protein
1 256 aminokyselin
Další názvy
AFURS1
Transkript MANE Select
ENST00000645319.2NM_001367549.1
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Heritable Pulmonary Arterial Hypertension (HPAH)

    • Heritable Pulmonary Arterial Hypertension

      Heritable pulmonary arterial hypertension (HPAH) is a form of pulmonary arterial hypertension (PAH), occurring due to mutations in PAH predisposing genes or in a familial context. HPAH is characterized by elevated pulmonary arterial resistance leading to right heart failure. HPAH is progressive and potentially fatal.

      • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Jak je ATP13A3 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 3, se závorkou u ATP13A3. ATP13A3 a 7 genů poblíž na chromozomu 3, od 193 944 840 do 194 944 839.Chromozom 33q29p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29194 Mb194,2 Mb194,4 Mb194,6 Mb194,8 MbHES1: 194 136 139–194 138 732, řetězec dopřednémHES1CPN2: 194 339 630–194 351 401, řetězec zpětnémCPN2LRRC15: 194 355 249–194 369 743, řetězec zpětnémLRRC15GP5: 194 394 821–194 399 266, řetězec zpětnémGP5ATP13A3: 194 402 677–194 487 002, řetězec zpětnémATP13A3TMEM44: 194 587 673–194 633 689, řetězec zpětnémTMEM44LSG1: 194 640 788–194 672 463, řetězec zpětnémLSG1FAM43A: 194 685 883–194 689 037, řetězec dopřednémFAM43ASchéma ATP13A3: 34 exonů na zpětném řetězci chromozomu 3Exon 34: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 29: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 24: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 21: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 34: 194 402 677–194 406 116, 3 440 bázíExon 33: 194 412 199–194 412 288, 90 bázíExon 32: 194 413 759–194 413 839, 81 bázíExon 31: 194 419 879–194 419 967, 89 bázíExon 30: 194 425 342–194 425 529, 188 bázíExon 29: 194 427 075–194 427 252, 178 bázíExon 28: 194 428 845–194 428 917, 73 bázíExon 27: 194 429 678–194 429 774, 97 bázíExon 26: 194 430 072–194 430 181, 110 bázíExon 25: 194 430 273–194 430 315, 43 bázíExon 24: 194 430 943–194 431 022, 80 bázíExon 23: 194 431 104–194 431 226, 123 bázíExon 22: 194 431 717–194 431 892, 176 bázíExon 21: 194 433 772–194 433 896, 125 bázíExon 20: 194 437 095–194 437 215, 121 bázíExon 19: 194 437 311–194 437 464, 154 bázíExon 18: 194 437 556–194 437 573, 18 bázíExon 17: 194 438 856–194 438 972, 117 bázíExon 16: 194 441 311–194 441 461, 151 bázíExon 15: 194 444 725–194 444 786, 62 bázíExon 14: 194 446 927–194 447 115, 189 bázíExon 13: 194 447 852–194 448 009, 158 bázíExon 12: 194 448 457–194 448 636, 180 bázíExon 11: 194 450 145–194 450 276, 132 bázíExon 10: 194 453 706–194 453 778, 73 bázíExon 9: 194 454 258–194 454 392, 135 bázíExon 8: 194 455 893–194 455 962, 70 bázíExon 7: 194 457 094–194 457 174, 81 bázíExon 6: 194 459 471–194 459 541, 71 bázíExon 5: 194 459 789–194 459 971, 183 bázíExon 4: 194 460 658–194 460 831, 174 bázíExon 3: 194 462 140–194 462 236, 97 bázíExon 2: 194 485 794–194 485 835, 42 bázíExon 1: 194 486 566–194 487 002, 437 bází343025201510515′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 7,5 kb z 84,3 kb genu; 3 771 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte ATP13A3

5

pozic v genu ATP13A3, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 84,3 kb genu ATP13A3, včetně intronů, nikoli jen 7,5 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen ATP13A3: ATPase 13A3. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/atp13a3

Vancouver

Dante Labs. Gen ATP13A3: ATPase 13A3 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/atp13a3

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test