Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

S1PR2

sphingosine-1-phosphate receptor 2

Shrnutí

Cytogenetická poloha
19p13.2
Souřadnice
Chromozom 19: 10 221 433–10 231 331 (GRCh38)
Exony
2 exonů na 9,9 kb
Protein
353 aminokyselin
Další názvy
Gpcr13, H218, AGR16
Předchozí symboly
EDG5, DFNB68
Transkript MANE Select
ENST00000646641.1NM_004230.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

    • Hearing Loss and Deafness

      • Nonsyndromic Genetic Hearing Loss

        Jeden z 97 genů spojených s touto vazbou

        Inherited hearing loss without other medical features, including the common recessive forms caused by GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC and many other genes, as well as dominant, X-linked and mitochondrial forms.

        • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: silná
        • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
        Co přináší znalost

        Knowing the genetic cause can guide hearing support and cochlear implant decisions, gene-therapy trial eligibility (for example OTOF) and family counselling.

    Jak je S1PR2 uspořádán

    • Kódující sekvence
    • Netranslatovaná oblast
    • Intron
    • Směr transkripce
    • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
    Chromozom 19, se závorkou u S1PR2. S1PR2 a 37 genů poblíž na chromozomu 19, od 9 726 382 do 10 726 381.Chromozom 1919p13.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.439,8 Mb10 Mb10,2 Mb10,4 Mb10,6 MbZNF846: 9 749 546–9 793 180, řetězec zpětnémZNF846FBXL12: 9 810 267–9 827 816, řetězec zpětnémFBXL12UBL5: 9 827 887–9 830 369, řetězec dopřednémUBL5PIN1: 9 835 257–9 849 690, řetězec dopřednémPIN1OLFM2: 9 853 717–9 936 559, řetězec zpětnémOLFM2COL5A3: 9 959 561–10 010 511, řetězec zpětnémCOL5A3RDH8: 10 013 249–10 022 279, řetězec dopřednémRDH8SHFL: 10 086 017–10 093 252, řetězec dopřednémANGPTL6: 10 092 335–10 106 612, řetězec zpětnémPPAN-P2RY11: 10 106 223–10 114 780, řetězec dopřednémPPAN-P2RY11PPAN: 10 106 300–10 112 813, řetězec dopřednémP2RY11: 10 111 689–10 118 085, řetězec dopřednémP2RY11EIF3G: 10 115 010–10 119 951, řetězec zpětnémEIF3GDNMT1: 10 133 342–10 231 286, řetězec zpětnémDNMT1S1PR2: 10 221 433–10 231 331, řetězec zpětnémS1PR2MRPL4: 10 251 901–10 260 060, řetězec dopřednémMRPL4ICAM1: 10 271 093–10 286 617, řetězec dopřednémICAM1ICAM4: 10 286 946–10 288 522, řetězec dopřednémICAM4ICAM5: 10 289 940–10 296 778, řetězec dopřednémICAM5ZGLP1: 10 304 803–10 309 880, řetězec zpětnémFDX2-ZGLP1: 10 305 427–10 316 009, řetězec zpětnémFDX2: 10 309 898–10 316 026, řetězec zpětném: 10 315 471–10 320 678, řetězec zpětnémRAVER1: 10 316 212–10 333 548, řetězec zpětnémICAM3: 10 333 776–10 339 847, řetězec zpětnémTYK2: 10 350 528–10 380 608, řetězec zpětnémTYK2CDC37: 10 391 090–10 420 224, řetězec zpětnémCDC37PDE4A: 10 416 773–10 469 816, řetězec dopřednémPDE4AKEAP1: 10 484 512–10 503 558, řetězec zpětnémKEAP1S1PR5: 10 512 742–10 517 981, řetězec zpětnémS1PR5ATG4D: 10 543 533–10 553 556, řetězec dopřednémATG4DKRI1: 10 553 085–10 566 031, řetězec zpětnémKRI1CDKN2D: 10 566 460–10 569 059, řetězec zpětnémCDKN2DAP1M2: 10 569 431–10 587 317, řetězec zpětnémAP1M2SLC44A2: 10 602 457–10 644 559, řetězec dopřednémSLC44A2ILF3: 10 654 261–10 692 415, řetězec dopřednémILF3QTRT1: 10 701 430–10 713 747, řetězec dopřednémQTRT1DNM2: 10 717 967–10 834 209, řetězec dopřednémDNM2Schéma S1PR2: 2 exonů na zpětném řetězci chromozomu 19Exon 2: 10 221 433–10 224 947, 3 515 bázíExon 1: 10 231 204–10 231 331, 128 bází215′3′

    Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

    Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

    Exony tvoří 3,6 kb z 9,9 kb genu; 1 062 těchto bází kódují protein.

    Odkud údaje pocházejí

    • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
    • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
    • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
    • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
    • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
    • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citovat tuto stránku

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen S1PR2: sphingosine-1-phosphate receptor 2. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/s1pr2

    Vancouver

    Dante Labs. Gen S1PR2: sphingosine-1-phosphate receptor 2 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/s1pr2

    Jeden test. Odpovědi na celý život.

    Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

    Objednejte si Genome Test