Gen
EGLN1
egl-9 family hypoxia inducible factor 1
- HGNC 1232(otevře se na nové kartě)
- Gen v Ensembl ENSG00000135766(otevře se na nové kartě)
- NCBI Gene 54583(otevře se na nové kartě)
Shrnutí
- Cytogenetická poloha
- 1q42.2
- Souřadnice
- Chromozom 1: 231 363 756–231 422 287 (GRCh38)
- Exony
- 5 exonů na 58,5 kb
- Protein
- 426 aminokyselin
- Dědičnost
- Autozomálně dominantní
- Další názvy
- SM-20, PHD2, ZMYND6, HIFPH2
- Předchozí symboly
- C1orf12
- Transkript MANE Select
- ENST00000366641.4NM_022051.3
- Typ lokusu
- gene with protein product
- Velmi vysoká
- Jistá
- Nízká
- Velmi nízká
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Přečtěte si EGLN1 i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome TestKurátorované reporty související s tímto genem
Hereditary Pheochromocytoma and Paraganglioma
- EGLN1-related erythrocytosis and pheochromocytoma/paraganglioma predispositionAutozomálně dominantní
Variants in EGLN1 that cause a raised red-cell count and an increased risk of pheochromocytoma and paraganglioma.
- Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
- 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
Polycythemia
- Familial Erythrocytosis 3 (EGLN1)Autozomálně dominantní
A dominant form of inherited erythrocytosis caused by changes in EGLN1 that disturb the body's oxygen-sensing pathway and increase red cell production.
- 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
Co přináší znalost
Knowing the inherited cause avoids it being mistaken for polycythaemia vera or other acquired causes, and spares unnecessary investigations.
Dědičnost
- Autozomálně dominantní
- Stačí jedna změněná kopie od kteréhokoli z rodičů. Rodič, který ji má, ji předá každému dítěti s pravděpodobností jedna ku dvěma.
Jak je EGLN1 uspořádán
- Kódující sekvence
- Netranslatovaná oblast
- Intron
- Směr transkripce
- Známá místa způsobující onemocnění
- Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.
Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.
Exony tvoří 4,3 kb z 58,5 kb genu; 1 281 těchto bází kódují protein.
Jak genetický test čte EGLN1
14
pozic v genu EGLN1, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní
Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.
Celý genom pokrývá všech 58,5 kb genu EGLN1, včetně intronů, nikoli jen 4,3 kb exonů.
Rysy spojené s EGLN1
Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit EGLN1. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.
Externí odkazy
Záznamy o genu
Transkript
Protein
Odkud údaje pocházejí
- HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
- MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
- GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
- Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
- ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
- Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Citovat tuto stránku
Dante Labs. (b.d.). Gen EGLN1: egl-9 family hypoxia inducible factor 1. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/egln1
Dante Labs. Gen EGLN1: egl-9 family hypoxia inducible factor 1 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/egln1
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů