X'e bağlı resesif
X kromozomu üzerindeki GPC3 geninin fonksiyon kaybından kaynaklanır; bu gen büyümeyi kısıtlayan, hücre yüzeyinde bulunan bir protein olan glipikan-3'ü kodlar. Erkekler etkilenir; taşıyıcı kadınlarda genellikle hiçbir belirti yoktur ya da belirtiler hafiftir.
Belirtiler ve semptomlar
Doğumda iri olma ve hızlı büyüme, büyük dil, aralıklı gözler, geniş burun ve geniş ağız görülebilir. Ek meme uçları, ek parmaklar, göbek fıtığı ve kalp, böbrek ya da iskelet farklılıkları da ortaya çıkabilir. Bazı kişilerde zihinsel engellilik bulunurken, diğerlerinin zekâsı normaldir. Yaklaşık 10 kişiden 1'inde erken çocuklukta Wilms tümörü ve hepatoblastom gibi tümörler gelişir.
Bir tanının neyi değiştirdiği
Erken çocuklukta, genellikle düzenli karın ultrasonografisi ile tümör takibi; kalp, böbrek ve gelişim değerlendirmesi. Kadın akrabalar taşıyıcılık testi yaptırabilir; genetik danışmanlık, taşıyıcı annenin erkek çocuklarının etkilenme olasılığının %50 olduğunu kapsar.
Analiz edilen genler
Diğer adları
DGSX; Golabi-Rosen syndrome; Sara Angers syndrome; SDYS; SGB syndrome; SGBS; X-linked dysplasia gigantism syndrome
2 ilgili alt tip içerir ↓Alt tipleri gizle ↑
- Simpson-Golabi-Behmel syndrome type 1
- Simpson-Golabi-Behmel syndrome type 2
