Özellik

High plasma glutamine

Klinik adı: Hyperglutaminemia

The concentration of glutamine in the blood circulation is above the upper limit of normal.

HPO HP:0003217

Diğer adları: Elevated glutamine concentration, Elevated glutamine level, Elevated glutamine level in blood, Increased glutamine concentration, Increased glutamine level, Increased glutamine level in blood
Vücut sistemi: Laboratory abnormality

Read the genes linked to High plasma glutamine, and the rest of your genome, with one test.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al

High plasma glutamine ile ilişkili 11 gen

Bu genlerdeki değişiklikler, High plasma glutamine özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.

Gen	Ne sıklıkla görüldüğü	Durumlar
ASS1argininosuccinate synthase 1	Her zaman	1 durumda
GLSglutaminase	Her zaman	1 durumda
LIPT1lipoyltransferase 1	Her zaman	1 durumda
NAGSN-acetylglutamate synthase	Her zaman	2 durumda
ASLargininosuccinate lyase	Çok sık (%80–99)	2 durumda
CA5Acarbonic anhydrase 5A	Sık (%30–79)	1 durumda
COX16cytochrome c oxidase assembly factor COX16	Sık (%30–79)	1 durumda
PCK1phosphoenolpyruvate carboxykinase 1	Sık (%30–79)	1 durumda
PCK2phosphoenolpyruvate carboxykinase 2, mitochondrial	Sık (%30–79)	1 durumda
SLC7A7solute carrier family 7 member 7	Sık (%30–79)	1 durumda
OTCornithine transcarbamylase	Bazen (%5–29)	1 durumda

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Daha geniş özellikler

Abnormal circulating glutamine concentration

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.