Özellik
Hyperprolinemia
The concentration of proline in the blood circulation is above the upper limit of normal.
Özet
- Diğer adları
- Elevated proline concentration, Elevated proline level, Elevated proline level in blood, Increased proline concentration, Increased proline level, Increased proline level in blood, Prolinemia
- Vücut sistemi
- Laboratory abnormality
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
Read the genes linked to Hyperprolinemia, and the rest of your genome, with one test.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alHyperprolinemia ile ilişkili 18 gen
Bu genlerdeki değişiklikler, Hyperprolinemia özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| ATP5F1AATP synthase F1 subunit alpha | Her zaman | 1 durumda |
| CA5Acarbonic anhydrase 5A | Her zaman | 1 durumda |
| COX16cytochrome c oxidase assembly factor COX16 | Her zaman | 1 durumda |
| LIPT1lipoyltransferase 1 | Her zaman | 1 durumda |
| NDUFB10NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B10 | Her zaman | 1 durumda |
| PRODHproline dehydrogenase 1 | Her zaman | 3 durumda |
| TARS2threonyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Her zaman | 1 durumda |
| TEFMtranscription elongation factor, mitochondrial | Her zaman | 1 durumda |
| ALDH4A1aldehyde dehydrogenase 4 family member A1 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| COX10cytochrome c oxidase assembly factor heme A:farnesyltransferase COX10 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| COX5Acytochrome c oxidase subunit 5A | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| NDUFC2NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit C2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PDP1pyruvate dehydrogenase phosphatase catalytic subunit 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SLC7A7solute carrier family 7 member 7 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SLC36A2solute carrier family 36 member 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| SLC6A18solute carrier family 6 member 18 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| SLC6A19solute carrier family 6 member 19 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| SLC6A20solute carrier family 6 member 20 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Daha geniş özellikler
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde