AtlasGen
NHLRC2
NHL repeat containing 2
- HGNC 24731↗(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000196865↗(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 374354↗(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 10q25.3
- Koordinatlar
- Kromozom 10: 113.854.661–113.917.194 (GRCh38)
- Eksonlar
- 62,5 kb boyunca 11 ekson
- Protein
- 726 amino asit
- Diğer adları
- FLJ25621, FLJ20147, FLJ33312, MGC45492, DKFZp779F115
- MANE Select transkripti
- ENST00000369301.3NM_198514.4
- Lokus türü
- Protein kodlayan
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
AtlasBu sayfanın veri olarak görünümü
Veriyi JSON olarak okumak için sayfa adresinin sonuna .json ekleyin veya application/json isteyin.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/nhlrc2.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameNHLRC2 ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili raporlar
Hiçbir Genome Test raporu NHLRC2 genini henüz okumuyor. Test tüm genomunuzu dizilediği için bu gen yine de verilerinize dahildir.
NHLRC2 geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
- Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 62,5 kb uzunluğunun 11,1 kb'sini oluşturur; bu bazların 2.181 tanesi proteini kodlar.
NHLRC2 dizilemesi
2Kolay
Kısa okumalarla NHLRC2 dizilemesinin ne kadar zor olduğu, 100 üzerinden
0 · Kolay100 · Zor
NHLRC2 geninin ekzonlarının neredeyse tamamı, kısa okumaların temiz biçimde eşleştiği yerlerde bulunuyor.
Buna katkıda bulunan etken: NHLRC2 geninin ekzonlarının her zorluk türündeki bölgelerde bulunan oranı
- Eşlenebilirlik100 veya 250 baz çiftlik okumaların tek bir yere yerleştirilemediği bölgeler; bu bölgelerdeki bir çağrı eksik veya hatalı olabilir. Ağırlık %35.%0
- HomolojiGenomun başka yerlerindeki kopyalar, örneğin paralog ve psödogenler, %90 veya daha yüksek benzerlikle bulunan segmental duplikasyonlar. Ağırlık %30.%0
- TekrarlarOkumaların kayabildiği ve tam olarak kapsayamadığı ardışık tekrarlar ve tek bazın tekrarlandığı diziler. Ağırlık %15.%5,1
- GC içeriğiG ve C oranının %25'in altında veya %65'in üzerinde olduğu pencereler; kütüphane hazırlığı bu bölgeleri seyrek kapsar. Ağırlık %10.%11
- Referans kapsamıReferans birleştirmesindeki, okumaların hizalanabileceği dizi bulunmayan yakın boşluklar. Ağırlık %10.%0
Dante Labs'ın kendi araştırmasına dayanan bir Dante Labs puanı; NIST'in zor dizilenen bölgelere ilişkin Genome in a Bottle haritalarına dayanır.Puan nasıl hesaplanırHer çubuk, NHLRC2 geninin ekzon bazlarının o zor bölge türünde bulunan oranını gösterir. Puan, her bölgenin bir kısa okuma çağrısına ne kadar maliyet getirdiğine göre ağırlıklandırılır: hiçbir baz herhangi bir bölgede değilse 0, her baz tüm bölgelerdeyse 100.
5
ClinVar'ın patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı, NHLRC2 içindeki değişikliklerin konumları
Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.
Tüm genom dizilemesi, NHLRC2 geninin yalnızca 11,1 kb'lik ekzonlarını değil, intronlar dahil tüm 62,5 kb'lik bölgesini kapsar.
ClinVar pathogenic variants (5)
The NHLRC2 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.
- Patojenik 4
- Muhtemelen patojenik 1
| Varyant | Conditions | ClinVar sınıflandırması | İnceleme durumu |
|---|---|---|---|
| NM_198514.4(NHLRC2):c.442G>T (p.Asp148Tyr) (opens in a new tab) | fibrosis, neurodegeneration, and cerebral angiomatosis | Patojenik | ★★★★4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| NM_198514.4(NHLRC2):c.148C>T (p.Gln50Ter) (opens in a new tab) | fibrosis, neurodegeneration, and cerebral angiomatosis | Patojenik | ★★★★4 üzerinden 1 yıldız Kriter belirtilmiş, tek bildiren |
| NM_198514.4(NHLRC2):c.601_602del (p.Arg201fs) (opens in a new tab) | fibrosis, neurodegeneration, and cerebral angiomatosis | Patojenik | ★★★★4 üzerinden 1 yıldız Kriter belirtilmiş, tek bildiren |
| NM_198514.4(NHLRC2):c.2112_2115del (p.Gln705fs) (opens in a new tab) | fibrosis, neurodegeneration, and cerebral angiomatosis | Patojenik | ★★★★4 üzerinden 1 yıldız Kriter belirtilmiş, tek bildiren |
| NM_198514.4(NHLRC2):c.1750del (p.Phe583_Leu584insTer) (opens in a new tab) | fibrosis, neurodegeneration, and cerebral angiomatosis | Muhtemelen patojenik | ★★★★4 üzerinden 1 yıldız Kriter belirtilmiş, tek bildiren |
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'den MANE Select v1.5: transkript, ekson ve kodlayan dizi.
- ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı alanlar.
- NIST'ten Genome in a Bottle genom tabakalandırmaları: dizileme zorluk puanı.
- Veri sürümü 2026.10.18-8b139e39.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). NHLRC2 geni: NHL repeat containing 2. Erişim tarihi: 18 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/nhlrc2
Dante Labs. NHLRC2 geni: NHL repeat containing 2 [Internet]. [alıntı tarihi 18 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/nhlrc2
AtlasTek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde