İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

KIF5B

kinesin family member 5B

Özet

Sitogenetik konum
10p11.22
Koordinatlar
Kromozom 10: 32.009.015–32.056.425 (GRCh38)
Eksonlar
47,4 kb boyunca 26 ekson
Protein
963 amino asit
Diğer adları
KNS, uKHC
Önceki semboller
KNS1
MANE Select transkripti
ENST00000302418.5NM_004521.3
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Osteogenesis Imperfecta

    • Kolayca kırılan kırılgan kemiklere neden olan, sıklıkla mavi sklera, işitme kaybı ve diş sorunlarıyla birlikte görülen, kalıtsal bağ dokusu bozukluklarından oluşan bir grup.

      • 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Siklik IV bisfosfonatlar (pamidronat, zoledronat); uzun kemiklerin ortopedik çivilenmesi (rodding); fizik tedavi; denosumab (çocukluk çağı OI'sinde klinik kullanımda); romosozumab (geliştirme aşamasında); işitme takibi; dentinogenezis imperfekta için diş tedavisi yönetimi

KIF5B geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 10, KIF5B genin yerini gösteren köşeli parantezle. KIF5B ve yakınındaki 3 gen, kromozom 10 üzerinde, 31.532.720 ile 32.532.719 arasında.Kromozom 1010p11.22p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.331,6 Mb31,8 Mb32 Mb32,2 Mb32,4 MbARHGAP12: 31.805.398–31.928.876, geri iplikARHGAP12KIF5B: 32.009.015–32.056.425, geri iplikKIF5BEPC1: 32.267.660–32.378.807, geri iplikEPC1CCDC7: 32.446.103–32.882.874, ileri iplikCCDC7KIF5B şeması: kromozom 10 üzerinde geri yönde 26 eksonEkson 26: 32.009.015–32.011.516, 2.502 bazEkson 25: 32.015.509–32.015.659, 151 bazEkson 24: 32.017.143–32.017.359, 217 bazEkson 23: 32.018.052–32.018.156, 105 bazEkson 22: 32.018.316–32.018.387, 72 bazEkson 21: 32.018.502–32.018.562, 61 bazEkson 20: 32.019.858–32.019.959, 102 bazEkson 19: 32.021.022–32.021.131, 110 bazEkson 18: 32.021.226–32.021.287, 62 bazEkson 17: 32.022.140–32.022.257, 118 bazEkson 16: 32.022.848–32.023.036, 189 bazEkson 15: 32.028.428–32.028.571, 144 bazEkson 14: 32.031.073–32.031.279, 207 bazEkson 13: 32.032.706–32.032.774, 69 bazEkson 12: 32.033.845–32.034.038, 194 bazEkson 11: 32.034.690–32.034.838, 149 bazEkson 10: 32.035.522–32.035.667, 146 bazEkson 9: 32.035.890–32.035.994, 105 bazEkson 8: 32.037.254–32.037.378, 125 bazEkson 7: 32.037.520–32.037.607, 88 bazEkson 6: 32.038.163–32.038.218, 56 bazEkson 5: 32.038.778–32.038.826, 49 bazEkson 4: 32.039.327–32.039.431, 105 bazEkson 3: 32.040.384–32.040.457, 74 bazEkson 2: 32.048.464–32.048.551, 88 bazEkson 1: 32.055.848–32.056.425, 578 baz262422201816141210864215′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 47,4 kb uzunluğunun 5,9 kb'sini oluşturur; bu bazların 2.892 tanesi proteini kodlar.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). KIF5B geni: kinesin family member 5B. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/kif5b

Vancouver

Dante Labs. KIF5B geni: kinesin family member 5B [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/kif5b

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al