Varyant
ENG S328X
NM_001114753.3(ENG):c.983_984delinsAG (p.Ser328Ter)
- p.Ser328Ter
- p.S328*
- rs1588581338
- ClinVar sınıflandırması
- Patojenik
- İnceleme durumu
- 4 üzerinden 2 yıldızKriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok
- Son değerlendirme
- 30 Mart 2023
Veriler 2026-10-12 ClinVar sürümüne göre güncel · Dante Labs veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bfBilgiler son olarak 16 Ekim 2026 tarihinde değişti
Özet
S328X, ENG genindeki bir anlamsız (nonsense) varyantıdır: erken bir durdurma sinyali oluşturur, bu nedenle genin kodladığı proteinin kısaltılmış olması öngörülmektedir. ClinVar, bunu Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia için patojenik olarak sınıflandırıyor (Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok).
ClinVar sınıflandırmaları
| Durum | Sınıflandırma | İnceleme durumu | Bildirimler | Son değerlendirme |
|---|---|---|---|---|
| Hereditary Hemorrhagic TelangiectasiaClinVar VCV000665098 (yeni sekmede açılır) | Patojenik | 4 üzerinden 2 yıldızKriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok | 2 bildirim | 30 Mart 2023 |
ClinVar'ın 2026-10-12 sürümünde kaydettiği şekliyle sınıflandırmalar. Kanıtlar gözden geçirildikçe ClinVar bunları günceller.
Konumu: ENG
S328X, ENG geninin MANE Select transkriptinde (NM_001114753.3) 15 ekzonun 7. ekzonunda yer alır.
Moleküler ayrıntılar
| Gen | ENG |
|---|---|
| Transkript | NM_001114753.3MANE Select |
| Kodlayan DNA değişimi (HGVS c.) | c.983_984delinsAG |
| Protein değişimi (HGVS p.) | p.Ser328Terp.S328* |
| Öngörülen sonuç | Nonsense (stop gained)stop_gained (yeni sekmede açılır) |
| Öngörülen etki | Yüksek |
| Konum (GRCh38) | chr9:127824807 GG>CT |
| Konum (GRCh37) | chr9:130587086 GG>CT |
| dbSNP ID | rs1588581338 (yeni sekmede açılır) |
| ClinVar Varyasyon Kimliği | VCV000665098 (yeni sekmede açılır) |
| ClinVar Allele ID | 637688 |
| ClinGen Allele Registry ID | CA915947173 (yeni sekmede açılır) |
| ClinVar adı | NM_001114753.3(ENG):c.983_984delinsAG (p.Ser328Ter) |
ENG S328X diğer veritabanlarında
Bu varyantı inceleyen rapor (1)
Bu Genome Test durum raporlarının bazıları, incelediği varyantlar arasında S328X varyantını da içerir.
| Rapor | Durumlar | Kalıtım |
|---|---|---|
| Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia | Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia | Otozomal dominant |
| Telangiectasis |
ENG geninin diğer varyantları
- c.2T>GPatojenik4 üzerinden 3 yıldız
- C382YPatojenik4 üzerinden 3 yıldız
- C549GMuhtemelen patojenik4 üzerinden 3 yıldız
- G331SPatojenik4 üzerinden 3 yıldız
- G603RMuhtemelen patojenik4 üzerinden 3 yıldız
- L221PMuhtemelen patojenik4 üzerinden 3 yıldız
- L506HMuhtemelen patojenik4 üzerinden 3 yıldız
- N423SMuhtemelen patojenik4 üzerinden 3 yıldız
- R529HPatojenik4 üzerinden 3 yıldız
- V440GMuhtemelen patojenik4 üzerinden 3 yıldız
Sınırlamalar
Bu sayfa, bir genetik varyant hakkında kamuya açık bilgileri açıklamaktadır. Bir tanı değildir ve sizin ya da başka birinin bu varyantı taşıyıp taşımadığı hakkında hiçbir şey söylemez.
Sınıflandırmalar ClinVar'dan alınmakta olup yeni kanıtlar incelendikçe değişebilir. Buradaki bir sınıflandırma, bugün ClinVar'daki ya da bir laboratuvarın bildirdiği sınıflandırmadan farklı olabilir.
Kısa okumalarla yapılan tüm genom dizilemesi, özellikle tekrarlayan veya birbirine çok benzeyen DNA bölgelerinde ve büyük eklemelerde, silmelerde ya da yeniden düzenlenmelerde bazı varyantları kaçırabilir veya yanlış çağırabilir.
Kendi sonuçlarınızdaki ya da ailenizdeki bir varyant hakkında sorularınız varsa bir genetik danışmanla veya doktorunuzla görüşün.
Kaynaklar ve katkıda bulunanlar
- ClinVar (sürüm 2026-10-12), National Center for Biotechnology Information tarafından sağlanan sınıflandırmalar.
- Mondo Disease Ontology'den (sürüm 2026-10-06) alınan hastalık terimleri, CC BY 4.0 lisansı altında kullanılmaktadır.
- HUGO Gene Nomenclature Committee'den (sürüm 2026-10-16) alınan gen sembolleri ve adları.
- ClinGen Allele Registry'den (sürüm 2026-10-16-c4908f54) alınan allel tanımlayıcıları.
- dbSNP'den (sürüm b157), National Center for Biotechnology Information tarafından sağlanan referans SNP tanımlayıcıları.
- Gene Curation Coalition, GenCC'den (sürüm 2026-10-16) alınan gen–hastalık bağlantıları.
- Genome in a Bottle Consortium'dan (sürüm v3.6) alınan zor bölgeler.
- MANE'den (sürüm v1.5), NCBI ve EMBL-EBI tarafından sağlanan transkriptler.
- mehari'den (sürüm 0.11.0) alınan öngörülen sonuçlar; transkript modelleri cdot'tan alınmıştır.
- 16 Ekim 2026 tarihli Dante Labs veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf kullanılarak oluşturulmuştur.
Bu sayfayı alıntılayın
Dante Labs. (16 Ekim 2026). ENG S328X (c.983_984delinsAG, rs1588581338) (Sürüm 2026.10.16-c6eea6bf). Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/genes/eng/variants/s328x
Dante Labs. ENG S328X (c.983_984delinsAG, rs1588581338) [Internet]. Sürüm 2026.10.16-c6eea6bf. 16 Ekim 2026 [alıntılandığı tarih: 17 Ekim 2026]. Şuradan kullanılabilir: https://dantelabs.com/genes/eng/variants/s328x
Tüm genomunuzu okuyun
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde