Özellik

Irregular pupil

Klinik adı: Abnormal pupil shape

A deviation from the normal circular shape of the pupil

HPO HP:0025309

Vücut sistemi: Abnormality of the eye

Referans genomGRCh38hg38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Read the genes linked to Irregular pupil, and the rest of your genome, with one test.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al

Irregular pupil ile ilişkili 6 gen

Bu genlerdeki değişiklikler, Irregular pupil özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.

Gen	Ne sıklıkla görüldüğü	Durumlar
COL25A1collagen type XXV alpha 1 chain	Sık (%30–79)	1 durumda
KIF21Akinesin family member 21A	Sık (%30–79)	1 durumda
PHOX2Apaired like homeobox 2A	Sık (%30–79)	1 durumda
TUBA1Atubulin alpha 1a	Sık (%30–79)	1 durumda
TUBB2Btubulin beta 2B class IIb	Sık (%30–79)	1 durumda
TUBB3tubulin beta 3 class III	Sık (%30–79)	1 durumda

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Daha geniş özellikler

Abnormality of the pupil

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.