Varyant
CAPN3 A798E
NM_000070.3(CAPN3):c.2393C>A (p.Ala798Glu)
- p.Ala798Glu
- p.A798E
- rs149095128
- ClinVar sınıflandırması
- Patojenik
- İnceleme durumu
- 4 üzerinden 3 yıldızUzman panelince gözden geçirilmiş
- Son değerlendirme
- 18 Şubat 2026
- Uzman paneli
- ClinGen Limb Girdle Muscular Dystrophy Variant Curation Expert Panel, ClinGen
Veriler 2026-10-12 ClinVar sürümüne göre güncel · Dante Labs veri sürümü 2026.10.17-8666dff2Bilgiler son olarak 17 Ekim 2026 tarihinde değişti
Bu sayfanın veri olarak görünümü
Veriyi JSON olarak okumak için sayfa adresinin sonuna .json ekleyin veya application/json isteyin.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/capn3/variants/a798e.json"
page <- fromJSON(url)
page$variant$nameÖzet
A798E, CAPN3 genindeki bir yanlış anlam (missense) varyantıdır: genin kodladığı proteindeki tek bir amino asidi değiştirir. ClinVar, bunu autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy için patojenik olarak sınıflandırıyor (Uzman panelince gözden geçirilmiş).
ClinVar sınıflandırmaları
| Durum | Sınıflandırma | İnceleme durumu | Bildirimler | Son değerlendirme |
|---|---|---|---|---|
| autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophyClinVar VCV000092414 (yeni sekmede açılır) | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldızUzman panelince gözden geçirilmiş | 1 bildirim | 18 Şubat 2026 |
ClinVar'ın 2026-10-12 sürümünde kaydettiği şekliyle sınıflandırmalar. Kanıtlar gözden geçirildikçe ClinVar bunları günceller.
Konumu: CAPN3
A798E, CAPN3 geninin MANE Select transkriptinde (NM_000070.3) 24 ekzonun 23. ekzonunda yer alır.
Moleküler ayrıntılar
| Gen | CAPN3 |
|---|---|
| Transkript | NM_000070.3MANE Select |
| Kodlayan DNA değişimi (HGVS c.) | c.2393C>A |
| Protein değişimi (HGVS p.) | p.Ala798Glup.A798E |
| Öngörülen sonuç | Missensemissense_variant (yeni sekmede açılır) |
| Öngörülen etki | Orta |
| Konum (GRCh38) | chr15:42411299 C>A |
| Konum (GRCh37) | chr15:42703497 C>A |
| dbSNP ID | rs149095128 (yeni sekmede açılır) |
| ClinVar Varyasyon Kimliği | VCV000092414 (yeni sekmede açılır) |
| ClinVar Allele ID | 98325 |
| ClinGen Allele Registry ID | CA220348 (yeni sekmede açılır) |
| ClinVar adı | NM_000070.3(CAPN3):c.2393C>A (p.Ala798Glu) |
CAPN3 A798E diğer veritabanlarında
Bu varyantı inceleyen rapor (1)
Bu Genome Test durum raporlarının bazıları, incelediği varyantlar arasında A798E varyantını da içerir.
| Rapor | Durumlar | Kalıtım |
|---|---|---|
| Limb-Girdle Muscular Dystrophy | Limb-girdle Muscular Dystrophy |
CAPN3 geninin diğer varyantları
- A702VPatojenik4 üzerinden 3 yıldız
- c.499-1G>APatojenik4 üzerinden 3 yıldız
- c.1115+5G>CPatojenik4 üzerinden 3 yıldız
- c.1194-2A>GPatojenik4 üzerinden 3 yıldız
- c.1194-2delPatojenik4 üzerinden 3 yıldız
- c.1194-9A>GPatojenik4 üzerinden 3 yıldız
- c.1524G>APatojenik4 üzerinden 3 yıldız
- c.1746-20C>GPatojenik4 üzerinden 3 yıldız
- c.1782G>AMuhtemelen patojenik4 üzerinden 3 yıldız
- c.1993-1G>APatojenik4 üzerinden 3 yıldız
Sınırlamalar
Bu sayfa, bir genetik varyant hakkında kamuya açık bilgileri açıklamaktadır. Bir tanı değildir ve sizin ya da başka birinin bu varyantı taşıyıp taşımadığı hakkında hiçbir şey söylemez.
Sınıflandırmalar ClinVar'dan alınmakta olup yeni kanıtlar incelendikçe değişebilir. Buradaki bir sınıflandırma, bugün ClinVar'daki ya da bir laboratuvarın bildirdiği sınıflandırmadan farklı olabilir.
Kısa okumalarla yapılan tüm genom dizilemesi, özellikle tekrarlayan veya birbirine çok benzeyen DNA bölgelerinde ve büyük eklemelerde, silmelerde ya da yeniden düzenlenmelerde bazı varyantları kaçırabilir veya yanlış çağırabilir.
Kendi sonuçlarınızdaki ya da ailenizdeki bir varyant hakkında sorularınız varsa bir genetik danışmanla veya doktorunuzla görüşün.
Kaynaklar ve katkıda bulunanlar
- ClinVar (sürüm 2026-10-12), National Center for Biotechnology Information tarafından sağlanan sınıflandırmalar.
- Mondo Disease Ontology'den (sürüm 2026-10-06) alınan hastalık terimleri, CC BY 4.0 lisansı altında kullanılmaktadır.
- HUGO Gene Nomenclature Committee'den (sürüm 2026-10-16) alınan gen sembolleri ve adları.
- ClinGen Allele Registry'den (sürüm 2026-10-17-c4908f54) alınan allel tanımlayıcıları.
- dbSNP'den (sürüm b157), National Center for Biotechnology Information tarafından sağlanan referans SNP tanımlayıcıları.
- Gene Curation Coalition, GenCC'den (sürüm 2026-10-17) alınan gen–hastalık bağlantıları.
- Genome in a Bottle Consortium'dan (sürüm v3.6) alınan zor bölgeler.
- MANE'den (sürüm v1.5), NCBI ve EMBL-EBI tarafından sağlanan transkriptler.
- mehari'den (sürüm 0.11.0) alınan öngörülen sonuçlar; transkript modelleri cdot'tan alınmıştır.
- 17 Ekim 2026 tarihli Dante Labs veri sürümü 2026.10.17-8666dff2 kullanılarak oluşturulmuştur.
Bu sayfayı alıntılayın
Dante Labs. (17 Ekim 2026). CAPN3 A798E (c.2393C>A, rs149095128) (Sürüm 2026.10.17-8666dff2). Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/genes/capn3/variants/a798e
Dante Labs. CAPN3 A798E (c.2393C>A, rs149095128) [Internet]. Sürüm 2026.10.17-8666dff2. 17 Ekim 2026 [alıntılandığı tarih: 17 Ekim 2026]. Şuradan kullanılabilir: https://dantelabs.com/genes/capn3/variants/a798e
Tüm genomunuzu okuyun
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde