Træk
Motor regression
Loss of previously achieved motor skills, as manifested by loss of developmental motor milestones.
Resumé
- Også kaldet
- Regression of motor skills
- Kropssystem
- Abnormality of the nervous system
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Read the genes linked to Motor regression, and the rest of your genome, with one test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome Test21 gener knyttet til Motor regression
Ændringer i disse gener forårsager sjældne tilstande, hvor Motor regression ses. De fleste med dette træk har ingen af disse tilstande, og et gen på denne liste siger intet om nogens eget genom.
| Gen | Hvor ofte det ses | Tilstande |
|---|---|---|
| COX15cytochrome c oxidase assembly factor COX15 | Altid | I 1 tilstand |
| FDXRferredoxin reductase | Altid | I 1 tilstand |
| GLB1galactosidase beta 1 | Altid | I 1 tilstand |
| MALmal, T cell differentiation protein (MAL blood group) | Altid | I 1 tilstand |
| NFU1NFU1 iron-sulfur cluster scaffold | Altid | I 1 tilstand |
| NGLY1N-glycanase 1 | Altid | I 1 tilstand |
| OPA1OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase | Altid | I 1 tilstand |
| POLR3KRNA polymerase III subunit K | Altid | I 1 tilstand |
| SNAPC4small nuclear RNA activating complex polypeptide 4 | Altid | I 1 tilstand |
| ADH5alcohol dehydrogenase 5 (class III), chi polypeptide | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| CLN8CLN8 transmembrane ER and ERGIC protein | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| EPRS1glutamyl-prolyl-tRNA synthetase 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| MSL2MSL complex subunit 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| POLR3GLRNA polymerase III subunit GL | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| SELENOIselenoprotein I | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| STN1STN1 subunit of CST complex | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| TRAPPC6Btrafficking protein particle complex subunit 6B | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| DPH5diphthamide biosynthesis 5 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| HSD17B4hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 4 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| LRPPRCleucine rich pentatricopeptide repeat containing | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| NDUFA6NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A6 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.
Snævrere træk
Bredere træk
Hvor oplysningerne kommer fra
- Human Phenotype Ontology, udgivelse 2026-09-01: egenskaben, dens navne, definition og de gener, der er knyttet til den. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger