Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

ATP2A1

ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 1

Sammanfattning

Cytogenetisk position
16p11.2
Koordinater
Kromosom 16: 28 878 488–28 904 466 (GRCh38)
Exoner
23 exoner på 26 kb
Protein
994 aminosyror
Även känd som
SERCA1
Tidigare symboler
ATP2A
MANE Select-transkript
ENST00000395503.9NM_004320.6
Lokustyp
Proteinkodande
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

Ingen Genome Test-rapport läser ATP2A1 ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.

Så är ATP2A1 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 16, med en parentes där ATP2A1 finns. ATP2A1 och 22 gener i närheten på kromosom 16, från 28 391 477 till 29 391 476.Kromosom 1616p11.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.328,4 Mb28,6 Mb28,8 Mb29 Mb29,2 MbEIF3CL: 28 376 676–28 403 851, bakåt-strängEIF3CLNPIPB7: 28 456 322–28 472 336, bakåt-sträng: 28 456 371–28 492 098, bakåt-strängCLN3: 28 474 111–28 495 575, bakåt-strängCLN3APOBR: 28 494 635–28 498 964, framåt-strängAPOBRIL27: 28 499 360–28 512 051, bakåt-strängIL27NUPR1: 28 532 708–28 539 068, bakåt-strängNUPR1SGF29: 28 538 176–28 591 792, framåt-strängSGF29SULT1A2: 28 589 688–28 599 913, bakåt-strängSULT1A2SULT1A1: 28 604 997–28 612 503, bakåt-strängSULT1A1NPIPB8: 28 637 654–28 658 744, framåt-strängNPIPB8EIF3C: 28 688 558–28 745 938, framåt-strängEIF3CNPIPB9: 28 751 787–28 772 864, framåt-strängNPIPB9ATXN2L: 28 822 983–28 837 237, framåt-strängATXN2LTUFM: 28 841 618–28 846 419, bakåt-strängTUFMSH2B1: 28 846 584–28 875 103, framåt-strängSH2B1ATP2A1: 28 878 488–28 904 466, framåt-strängATP2A1RABEP2: 28 898 740–28 936 526, bakåt-strängRABEP2CD19: 28 931 965–28 939 342, framåt-strängCD19NFATC2IP: 28 950 807–28 967 092, framåt-strängNFATC2IPSPNS1: 28 974 126–28 984 548, framåt-strängSPNS1LAT: 28 984 808–28 990 784, framåt-strängLATNPIPB11: 29 381 310–29 406 711, bakåt-strängNPIPB11Diagram över ATP2A1: 23 exoner på framåt-strängen av kromosom 16Exon 1: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 5: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 6: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 7: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 8: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 9: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 11: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 13: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 14: 8 kända sjukdomsorsakande ställenExon 15: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 16: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 17: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 18: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 19: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 20: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 21: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 1: 28 878 488–28 878 789, 302 baserExon 2: 28 879 099–28 879 116, 18 baserExon 3: 28 879 501–28 879 583, 83 baserExon 4: 28 880 915–28 881 019, 105 baserExon 5: 28 882 451–28 882 589, 139 baserExon 6: 28 884 575–28 884 655, 81 baserExon 7: 28 887 189–28 887 274, 86 baserExon 8: 28 887 425–28 887 722, 298 baserExon 9: 28 888 787–28 888 953, 167 baserExon 10: 28 894 155–28 894 243, 89 baserExon 11: 28 894 505–28 894 607, 103 baserExon 12: 28 894 822–28 894 953, 132 baserExon 13: 28 898 000–28 898 125, 126 baserExon 14: 28 898 233–28 898 451, 219 baserExon 15: 28 900 581–28 900 916, 336 baserExon 16: 28 901 863–28 902 083, 221 baserExon 17: 28 902 184–28 902 386, 203 baserExon 18: 28 902 580–28 902 665, 86 baserExon 19: 28 902 778–28 902 911, 134 baserExon 20: 28 903 030–28 903 147, 118 baserExon 21: 28 903 323–28 903 440, 118 baserExon 22: 28 903 700–28 903 741, 42 baserExon 23: 28 904 180–28 904 466, 287 baser15101520235′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 3,5 kb av genens 26 kb, och 2 985 av dessa baser kodar för proteinet.

Sekvensering av ATP2A1

2Låg

Hur svår ATP2A1 är att sekvensera med korta läsningar, av 100

  • Mappbarhet0 %
  • Homologi0 %
  • Upprepningar1,1 %
  • GC-innehåll23 %
  • Referenstäckning0 %

56

positioner i ATP2A1 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Ingen av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

Ett helgenomsekvensering täcker alla 26 kb av ATP2A1, inklusive introner, inte bara de 3,5 kb exoner.

Egenskaper kopplade till ATP2A1

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som ATP2A1 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Externa länkar

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsframkallande positioner och de områden som kortläsningar har svårt för.
  • Genome in a Bottle-stratifieringarna från NIST: poängen för sekvenseringssvårighet.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.17-8666dff2.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). ATP2A1-genen: ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 1. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/atp2a1

Vancouver

Dante Labs. ATP2A1-genen: ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 1 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/atp2a1

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test