Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

KCTD3

potassium channel tetramerization domain containing 3

Sammanfattning

Cytogenetisk position
1q41
Koordinater
Kromosom 1: 215 567 304–215 621 807 (GRCh38)
Exoner
18 exoner på 54,5 kb
Protein
815 aminosyror
Även känd som
NY-REN-45
MANE Select-transkript
ENST00000259154.9NM_016121.5
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

    • Epilepsi (fullständig panel)

      • Epilepsi

        En av 171 gener kopplade till den

        En hjärnsjukdom som kännetecknas av episoder med onormalt ökad neuronal urladdning, vilket ger övergående episoder av sensoriska eller motoriska neurologiska störningar eller psykiska störningar. Dessa episoder kan, men behöver inte, vara förknippade med medvetslöshet eller krampanfall.

        • 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

    Så är KCTD3 uppbyggd

    • Kodande sekvens
    • Otranslaterad region
    • Intron
    • Transkriptionsriktning
    • Sträckor som korta läsningar har svårt för
    Kromosom 1, med en parentes där KCTD3 finns. KCTD3 och 2 gener i närheten på kromosom 1, från 215 094 556 till 216 094 555.Kromosom 11q41p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44215,2 Mb215,4 Mb215,6 Mb215,8 Mb216 MbKCNK2: 215 005 775–215 237 329, framåt-strängKCNK2KCTD3: 215 567 304–215 621 807, framåt-strängKCTD3USH2A: 215 621 576–216 423 448, bakåt-strängUSH2ADiagram över KCTD3: 18 exoner på framåt-strängen av kromosom 1Exon 1: 215 567 304–215 567 768, 465 baserExon 2: 215 573 786–215 573 839, 54 baserExon 3: 215 574 073–215 574 118, 46 baserExon 4: 215 575 901–215 575 974, 74 baserExon 5: 215 577 670–215 577 728, 59 baserExon 6: 215 578 001–215 578 081, 81 baserExon 7: 215 579 000–215 579 137, 138 baserExon 8: 215 579 909–215 579 999, 91 baserExon 9: 215 586 495–215 586 685, 191 baserExon 10: 215 595 356–215 595 471, 116 baserExon 11: 215 601 867–215 601 954, 88 baserExon 12: 215 602 085–215 602 201, 117 baserExon 13: 215 604 132–215 604 302, 171 baserExon 14: 215 608 017–215 608 172, 156 baserExon 15: 215 611 825–215 611 921, 97 baserExon 16: 215 618 886–215 619 070, 185 baserExon 17: 215 619 153–215 619 291, 139 baserExon 18: 215 620 057–215 621 807, 1 751 baser1246810121416185′3′

    Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

    Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

    Exoner utgör 4 kb av genens 54,5 kb, och 2 448 av dessa baser kodar för proteinet.

    Varifrån detta kommer

    • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
    • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
    • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
    • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
    • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citera den här sidan

    APA

    Dante Labs. (u.å.). KCTD3-genen: potassium channel tetramerization domain containing 3. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/kctd3

    Vancouver

    Dante Labs. KCTD3-genen: potassium channel tetramerization domain containing 3 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/kctd3

    Ett test. Ett helt liv av svar.

    Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

    Beställ mitt Genome Test