Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Egenskap

Broad columella

Increased width of the columella.

HPO HP:0010761

Sammanfattning

Även kallad
Columella, broad, Columella, wide, Fullness of columella, Increased width of columella
Kroppssystem
Abnormality of head or neck

15 gener kopplade till Broad columella

Förändringar i dessa gener orsakar sällsynta tillstånd där Broad columella förekommer. De flesta med denna egenskap har inget av dessa tillstånd, och en gen på listan säger ingenting om någons eget genom.

GenHur ofta den förekommerTillstånd
EXOSC2exosome component 2AlltidI 1 tillstånd
PPP1R21protein phosphatase 1 regulatory subunit 21AlltidI 1 tillstånd
RPS6KA3ribosomal protein S6 kinase A3AlltidI 1 tillstånd
GJA1gap junction protein alpha 1Mycket ofta (80–99 %)I 1 tillstånd
ALX4ALX homeobox 4Ofta (30–79 %)I 1 tillstånd
CKAP2Lcytoskeleton associated protein 2LOfta (30–79 %)I 1 tillstånd
FLI1Fli-1 proto-oncogene, ETS transcription factorOfta (30–79 %)I 1 tillstånd
HDAC4histone deacetylase 4Ofta (30–79 %)I 1 tillstånd
PIK3C2Aphosphatidylinositol-4-phosphate 3-kinase catalytic subunit type 2 alphaOfta (30–79 %)I 2 tillstånd
RDH11retinol dehydrogenase 11Ofta (30–79 %)I 1 tillstånd
TSHZ3teashirt zinc finger homeobox 3Ofta (30–79 %)I 1 tillstånd
CWC27CWC27 spliceosome associated cyclophilinIbland (5–29 %)I 2 tillstånd
H4C5H4 clustered histone 5Ibland (5–29 %)I 1 tillstånd
ATP6V1E1ATPase H+ transporting V1 subunit E1Inte registreratI 1 tillstånd
ZSWIM6zinc finger SWIM-type containing 6Inte registreratI 1 tillstånd

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Bredare egenskaper

Abnormal columella morphology

Varifrån informationen kommer

  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskapen, dess namn, definition och de gener som är kopplade till den. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test