Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

ESRP1

epithelial splicing regulatory protein 1

Sammanfattning

Cytogenetisk position
8q22.1
Koordinater
Kromosom 8: 94 641 174–94 707 466 (GRCh38)
Exoner
16 exoner på 66,3 kb
Protein
681 aminosyror
Även känd som
FLJ20171
Tidigare symboler
RBM35A
MANE Select-transkript
ENST00000433389.8NM_017697.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

Ingen Genome Test-rapport läser ESRP1 ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.

Så är ESRP1 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 8, med en parentes där ESRP1 finns. ESRP1 och 11 gener i närheten på kromosom 8, från 94 174 320 till 95 174 319.Kromosom 88q22.1p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.394,2 Mb94,4 Mb94,6 Mb94,8 Mb95 MbCDH17: 94 124 381–94 217 303, bakåt-strängCDH17GEM: 94 249 249–94 262 461, bakåt-strängGEMRAD54B: 94 371 960–94 475 134, bakåt-strängRAD54BFSBP: 94 378 377–94 436 952, bakåt-strängFSBPVIRMA: 94 487 689–94 553 529, bakåt-strängVIRMAESRP1: 94 641 174–94 707 466, framåt-strängESRP1DPY19L4: 94 719 677–94 793 836, framåt-strängDPY19L4INTS8: 94 813 311–94 881 746, framåt-strängINTS8CCNE2: 94 874 347–94 896 680, bakåt-strängCCNE2NDUFAF6: 94 895 533–95 116 455, framåt-strängNDUFAF6TP53INP1: 94 925 972–94 949 400, bakåt-strängTP53INP1PLEKHF2: 95 115 642–95 156 698, framåt-strängPLEKHF2Diagram över ESRP1: 16 exoner på framåt-strängen av kromosom 8Exon 3: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 8: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 12: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 1: 94 641 174–94 641 450, 277 baserExon 2: 94 641 956–94 642 084, 129 baserExon 3: 94 643 303–94 643 416, 114 baserExon 4: 94 646 168–94 646 282, 115 baserExon 5: 94 662 272–94 662 370, 99 baserExon 6: 94 662 501–94 662 555, 55 baserExon 7: 94 664 697–94 664 807, 111 baserExon 8: 94 664 927–94 665 059, 133 baserExon 9: 94 665 154–94 665 196, 43 baserExon 10: 94 667 949–94 668 250, 302 baserExon 11: 94 671 453–94 671 671, 219 baserExon 12: 94 674 308–94 674 506, 199 baserExon 13: 94 678 203–94 678 371, 169 baserExon 14: 94 692 677–94 692 827, 151 baserExon 15: 94 696 852–94 696 961, 110 baserExon 16: 94 705 925–94 707 466, 1 542 baser151015165′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 3,8 kb av genens 66,3 kb, och 2 046 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest ESRP1

3

positioner i ESRP1 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 66,3 kb av ESRP1, med introner inräknade, inte bara de 3,8 kb exoner.

Egenskaper kopplade till ESRP1

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som ESRP1 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Externa länkar

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). ESRP1-genen: epithelial splicing regulatory protein 1. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/esrp1

Vancouver

Dante Labs. ESRP1-genen: epithelial splicing regulatory protein 1 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/esrp1

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test