Gen
VSX2
visual system homeobox 2
- HGNC 1975(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000119614(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 338917(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 14q24.3
- Koordinater
- Kromosom 14: 74 239 449–74 262 738 (GRCh38)
- Exoner
- 5 exoner på 23,3 kb
- Protein
- 361 aminosyror
- Även känd som
- RET1
- Tidigare symboler
- HOX10, CHX10
- MANE Select-transkript
- ENST00000261980.3NM_182894.3
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Läs VSX2, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterad rapport som är relevant för denna gen
Mikroftalmi, anoftalmi och kolobom
- Isolerad anoftalmi, mikroftalmi och kolobom
Ögonmissbildningar utan andra symtom, inklusive nanoftalmi, orsakade av förändringar i gener som VSX2, RAX, MFRP, PRSS56 och andra.
- 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
Vad kunskapen förändrar
Personer med nanoftalmi (ofta MFRP eller PRSS56) har en ökad risk för trångvinkelglaukom och behöver regelbundna ögonundersökningar. En genetisk diagnos ger även underlag för bedömning av återfallsrisk.
Så är VSX2 uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 3 kb av genens 23,3 kb, och 1 086 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest VSX2
60
positioner i VSX2 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
En helgenomsanalys täcker alla 23,3 kb av VSX2, med introner inräknade, inte bara de 3 kb exoner.
Egenskaper kopplade till VSX2
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som VSX2 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
- ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). VSX2-genen: visual system homeobox 2. Hämtad 16 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/vsx2
Dante Labs. VSX2-genen: visual system homeobox 2 [Internet]. [citerad 16 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/vsx2
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor