Gen
TRMT10C
tRNA methyltransferase 10C, mitochondrial RNase P subunit
- HGNC 26022(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000174173(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 54931(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 3q12.3
- Koordinater
- Kromosom 3: 101 561 868–101 566 446 (GRCh38)
- Exoner
- 2 exoner på 4,6 kb
- Protein
- 403 aminosyror
- Även känd som
- FLJ20432, MRPP1
- Tidigare symboler
- RG9MTD1
- MANE Select-transkript
- ENST00000309922.7NM_017819.4
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Läs TRMT10C, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterad rapport som är relevant för denna gen
Primär mitokondriell sjukdom
- Kombinerad brist på oxidativ fosforylering
Sjukdomar, oftast orsakade av kärngener som deltar i produktionen av mitokondrieproteiner. De minskar flera andningskedjekomplex samtidigt och ger ofta allvarlig sjukdom i flera organsystem under barndomen.
- 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
Vad kunskapen förändrar
Kunskapen kan avsluta en diagnostisk sökning och vägleda uppföljning och stödjande vård.
Så är TRMT10C uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 1,8 kb av genens 4,6 kb, och 1 212 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest TRMT10C
2
positioner i TRMT10C där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
En helgenomsanalys täcker alla 4,6 kb av TRMT10C, med introner inräknade, inte bara de 1,8 kb exoner.
Egenskaper kopplade till TRMT10C
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som TRMT10C kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Laboratory abnormality
- Elevated circulating alanine aminotransferase concentration
- Higher than normal levels of lactate in blood
- Increased CSF lactate
- Increased lactate in body
- Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration
- Elevated gamma-glutamyltransferase level
- Elevated lactate:pyruvate ratio
- Increased blood alanine
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
- ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). TRMT10C-genen: tRNA methyltransferase 10C, mitochondrial RNase P subunit. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/trmt10c
Dante Labs. TRMT10C-genen: tRNA methyltransferase 10C, mitochondrial RNase P subunit [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/trmt10c
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor