Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

TNFRSF13B

TNF receptor superfamily member 13B

Sammanfattning

Cytogenetisk position
17p11.2
Koordinater
Kromosom 17: 16 939 081–16 972 118 (GRCh38)
Exoner
5 exoner på 33 kb
Protein
293 aminosyror
Även känd som
TACI, CD267, IGAD2
MANE Select-transkript
ENST00000261652.7NM_012452.3
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • Common Variable Immunodeficiency (monogen CVID)

    • Common variable immunodeficiency

      Låg IgG med låg IgA och/eller IgM och dålig vaccinrespons; monogena former omfattar NFKB1, NFKB2, ICOS, CD19, CD81, CR2, IKZF1, IRF2BP2, SEC61A1 och TNFRSF13B (TACI).

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 5 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Immunglobulinersättning och tidig behandling av infektioner är standard; en genetisk orsak kan vägleda uppföljningen för autoimmunitet, lymfom och lungsjukdom, och vissa former (till exempel LRBA-brist) svarar på riktad behandling.

Bredare grupperingar

  • Andra medfödda immunbristsjukdomar

    • Medfödd immunbrist

      En av 114 gener kopplade till den

      Ärftliga sjukdomar i immunsystemet orsakade av förändringar i enskilda gener, som påverkar hur kroppen bekämpar infektioner eller reglerar inflammation.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 5 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
    • Immunbristsjukdom

      En av 170 gener kopplade till den

      Sjukdom där det finns en brist eller defekt i immunförsvarets mekanismer, antingen cellulära eller humorala.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 5 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      HSCT vid SCID och allvarliga PID; immunglobulinersättning (IVIG/SCIG) vid antikroppsbrist; leniolisib (Joenja, FDA 2023) vid APDS; genterapi vid ADA-SCID; abatacept vid CTLA4- och LRBA-brist; profylaktiska antibiotika; G-CSF vid CGD

Så är TNFRSF13B uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 17, med en parentes där TNFRSF13B finns. TNFRSF13B och 11 gener i närheten på kromosom 17, från 16 455 600 till 17 455 599.Kromosom 1717p11.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.316,6 Mb16,8 Mb17 Mb17,2 Mb17,4 MbLRRC75A: 16 441 493–16 492 237, bakåt-strängLRRC75AZNF287: 16 546 954–16 569 218, bakåt-strängZNF287ZNF624: 16 620 734–16 653 860, bakåt-strängZNF624CCDC144A: 16 689 537–16 777 974, framåt-strängCCDC144A: 16 690 261–16 804 453, framåt-strängTNFRSF13B: 16 939 081–16 972 118, bakåt-strängTNFRSF13BMPRIP: 17 042 381–17 217 679, framåt-strängMPRIPPLD6: 17 200 622–17 206 369, bakåt-strängPLD6: 17 202 649–17 237 185, bakåt-strängFLCN: 17 212 200–17 237 326, bakåt-strängFLCNCOPS3: 17 244 686–17 281 311, bakåt-strängCOPS3NT5M: 17 303 316–17 347 663, framåt-strängNT5MDiagram över TNFRSF13B: 5 exoner på bakåt-strängen av kromosom 17Exon 5: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 4: 9 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 15 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 16 939 081–16 939 797, 717 baserExon 4: 16 940 326–16 940 511, 186 baserExon 3: 16 948 738–16 948 983, 246 baserExon 2: 16 952 446–16 952 583, 138 baserExon 1: 16 972 015–16 972 118, 104 baser543215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 1,4 kb av genens 33 kb, och 882 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest TNFRSF13B

38

positioner i TNFRSF13B där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 33 kb av TNFRSF13B, med introner inräknade, inte bara de 1,4 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). TNFRSF13B-genen: TNF receptor superfamily member 13B. Hämtad 16 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/tnfrsf13b

Vancouver

Dante Labs. TNFRSF13B-genen: TNF receptor superfamily member 13B [Internet]. [citerad 16 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/tnfrsf13b

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test