Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

SAMD12

sterile alpha motif domain containing 12

Sammanfattning

Cytogenetisk position
8q24.11-q24.12
Koordinater
Kromosom 8: 118 377 984–118 621 963 (GRCh38)
Exoner
4 exoner på 244 kb
Protein
201 aminosyror
Även känd som
FLJ39458
MANE Select-transkript
ENST00000314727.9NM_207506.3
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

    • Epilepsi (fullständig panel)

      • Epilepsi

        En av 171 gener kopplade till den

        En hjärnsjukdom som kännetecknas av episoder med onormalt ökad neuronal urladdning, vilket ger övergående episoder av sensoriska eller motoriska neurologiska störningar eller psykiska störningar. Dessa episoder kan, men behöver inte, vara förknippade med medvetslöshet eller krampanfall.

        • 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

    Så är SAMD12 uppbyggd

    • Kodande sekvens
    • Otranslaterad region
    • Intron
    • Transkriptionsriktning
    • Sträckor som korta läsningar har svårt för
    Kromosom 8, med en parentes där SAMD12 finns. SAMD12 och 3 gener i närheten på kromosom 8, från 117 999 974 till 118 999 973.Kromosom 88q24.11-q24.12p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.3118 Mb118,2 Mb118,4 Mb118,6 Mb118,8 MbEXT1: 117 794 490–118 111 899, bakåt-strängEXT1SAMD12: 118 377 984–118 621 963, bakåt-strängSAMD12TNFRSF11B: 118 923 557–118 952 251, bakåt-strängTNFRSF11BCOLEC10: 118 995 452–119 113 619, framåt-strängCOLEC10Diagram över SAMD12: 4 exoner på bakåt-strängen av kromosom 8Exon 4: 118 377 984–118 379 700, 1 717 baserExon 3: 118 439 832–118 439 961, 130 baserExon 2: 118 580 715–118 580 893, 179 baserExon 1: 118 621 804–118 621 963, 160 baser43215′3′

    Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

    Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

    Exoner utgör 2,2 kb av genens 244 kb, och 606 av dessa baser kodar för proteinet.

    Gener kopplade till samma tillstånd

    Egenskaper kopplade till SAMD12

    Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som SAMD12 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

    Externa länkar

    Varifrån detta kommer

    • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
    • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
    • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
    • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
    • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
    • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citera den här sidan

    APA

    Dante Labs. (u.å.). SAMD12-genen: sterile alpha motif domain containing 12. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/samd12

    Vancouver

    Dante Labs. SAMD12-genen: sterile alpha motif domain containing 12 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/samd12

    Ett test. Ett helt liv av svar.

    Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

    Beställ mitt Genome Test