Abnormal shape of limb bone

4 gener kopplade till Abnormal shape of limb bone

Förändringar i dessa gener orsakar sällsynta tillstånd där Abnormal shape of limb bone förekommer. De flesta med denna egenskap har inget av dessa tillstånd, och en gen på listan säger ingenting om någons eget genom.

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Mer specifika egenskaper

• Abnormality of the wide portion of a long bone95 gener
• Abnormal shape of shaft of long bone15 gener
• Abnormality of fingers or toes15 gener
• Cleft hand15 gener
• Acromicria13 gener
• Aplasia/hypoplasia involving bones of the extremities5 gener
• Abnormal shape of bones of the lower limbs3 gener
• Subperiosteal bone resorption3 gener
• Limb duplication1 gen
• Abnormal shape of bones of the upper limbs
• Abnormal shape of end part of limb bones

Bredare egenskaper

Varifrån informationen kommer

• Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskapen, dess namn, definition och de gener som är kopplade till den. Läs mer på hpo.jax.org.
• Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.