Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

TRDN

triadin

Sammanfattning

Cytogenetisk position
6q22.31
Koordinater
Kromosom 6: 123 216 339–123 636 950 (GRCh38)
Exoner
41 exoner på 420,6 kb
Protein
729 aminosyror
Även känd som
TRISK
MANE Select-transkript
ENST00000334268.9NM_006073.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • Katekolaminerge polymorfa ventrikeltakykardi

    • Familjär ventrikeltakykardi

      En ventrikeltakykardi som orsakas av en ärftlig förändring i individens genom.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 5 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      • På ACMG:s lista över sekundära fynd
    • Polymorf ventrikeltakykardi

      En ventrikeltakykardi med oregelbunden frekvens och rytm.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 5 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      • På ACMG:s lista över sekundära fynd

  • Long QT-syndrom

    • En störning av hjärtats repolarisation som kännetecknas av ett förlängt QT-intervall och risk för farliga ventrikulära arytmier, till exempel torsades de pointes.

      • ClinGen bedömer kopplingen som stark
      • 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      • På ACMG:s lista över sekundära fynd
      Vad kunskapen förändrar

      Betablockerare, ICD-implantation, begränsning av fysisk aktivitet, genetisk rådgivning

Så är TRDN uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
  • Varianter med egen sida
Kromosom 6, med en parentes där TRDN finns. TRDN och 3 gener i närheten på kromosom 6, från 122 795 727 till 124 057 562.Kromosom 66q22.31p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27122,8 Mb123 Mb123,2 Mb123,4 Mb123,6 Mb123,8 Mb124 MbSMPDL3A: 122 788 456–122 811 801, framåt-strängSMPDL3ACLVS2: 122 996 029–123 072 925, framåt-strängCLVS2TRDN: 123 216 339–123 636 950, bakåt-strängTRDNNKAIN2: 123 803 812–124 825 739, framåt-strängNKAIN2Diagram över TRDN: 41 exoner på bakåt-strängen av kromosom 6Exon 22: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 20: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 12: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 10: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 8: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 3: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 41: 123 216 339–123 218 740, 2 402 baserExon 40: 123 221 487–123 221 522, 36 baserExon 39: 123 224 093–123 224 131, 39 baserExon 38: 123 252 412–123 252 435, 24 baserExon 37: 123 255 081–123 255 125, 45 baserExon 36: 123 255 867–123 255 902, 36 baserExon 35: 123 259 624–123 259 662, 39 baserExon 34: 123 260 612–123 260 638, 27 baserExon 33: 123 265 318–123 265 338, 21 baserExon 32: 123 267 707–123 267 751, 45 baserExon 31: 123 269 849–123 269 866, 18 baserExon 30: 123 271 139–123 271 186, 48 baserExon 29: 123 272 964–123 273 011, 48 baserExon 28: 123 273 337–123 273 363, 27 baserExon 27: 123 274 641–123 274 670, 30 baserExon 26: 123 278 318–123 278 347, 30 baserExon 25: 123 279 056–123 279 082, 27 baserExon 24: 123 316 457–123 316 495, 39 baserExon 23: 123 331 879–123 331 929, 51 baserExon 22: 123 337 619–123 337 669, 51 baserExon 21: 123 352 539–123 352 586, 48 baserExon 20: 123 366 135–123 366 182, 48 baserExon 19: 123 375 605–123 375 631, 27 baserExon 18: 123 377 716–123 377 742, 27 baserExon 17: 123 377 866–123 377 898, 33 baserExon 16: 123 381 370–123 381 390, 21 baserExon 15: 123 382 118–123 382 147, 30 baserExon 14: 123 388 522–123 388 551, 30 baserExon 13: 123 393 624–123 393 677, 54 baserExon 12: 123 438 063–123 438 122, 60 baserExon 11: 123 438 944–123 439 003, 60 baserExon 10: 123 464 906–123 464 983, 78 baserExon 9: 123 497 193–123 497 252, 60 baserExon 8: 123 503 719–123 503 901, 183 baser. 1 variant med egen sida i exon 8. Lista demExon 7: 123 512 303–123 512 362, 60 baserExon 6: 123 516 141–123 516 206, 66 baser. 2 varianter med egen sida i exon 6. Lista demExon 5: 123 530 506–123 530 565, 60 baser. 1 variant med egen sida i exon 5. Lista demExon 4: 123 547 340–123 547 372, 33 baserExon 3: 123 548 454–123 548 612, 159 baserExon 2: 123 570 923–123 571 132, 210 baser. 1 variant med egen sida i exon 2. Lista demExon 1: 123 636 754–123 636 950, 197 baser412515′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 4,6 kb av genens 420,6 kb, och 2 190 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest TRDN

52

positioner i TRDN där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 420,6 kb av TRDN, med introner inräknade, inte bara de 4,6 kb exoner.

Varianter med egen sida (8)

De TRDN-varianter som har en egen sida här, med flest recensionsstjärnor först. Varje sida beskriver ClinVars offentliga register över varianten, aldrig ett resultat.

VariantHGVS c.Exon eller intronPosition (GRCh38)ClinVar-klassificeringGranskningsstatus
c.22+29A>GIntron 1123 636 725Patogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
c.391+1G>AIntron 3123 548 453Sannolikt patogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
c.550+1_550+2insAIntron 6123 516 139Sannolikt patogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
D18Afs*14c.53_56delExon 2123 571 098Patogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
E168Xc.502G>TExon 6123 516 189Patogen/sannolikt patogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
E178Kfs*45c.531delExon 6123 516 159Patogen/sannolikt patogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
Q205Xc.613C>TExon 8123 503 899Patogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
V162Lfs*13c.483delExon 5123 530 506Patogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). TRDN-genen: triadin. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/trdn

Vancouver

Dante Labs. TRDN-genen: triadin [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/trdn

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test