Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

MRPL39

mitochondrial ribosomal protein L39

Sammanfattning

Cytogenetisk position
21q21.3
Koordinater
Kromosom 21: 25 585 656–25 607 481 (GRCh38)
Exoner
10 exoner på 21,8 kb
Protein
338 aminosyror
Även känd som
RPML5, MRP-L5, MGC104174, PRED66, PRED22, C21orf92, L39mt, MSTP003, MGC3400, FLJ20451, mL39
MANE Select-transkript
ENST00000352957.9NM_017446.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Primär mitokondriell sjukdom

    • Kombinerad brist på oxidativ fosforylering

      Sjukdomar, oftast orsakade av kärngener som deltar i produktionen av mitokondrieproteiner. De minskar flera andningskedjekomplex samtidigt och ger ofta allvarlig sjukdom i flera organsystem under barndomen.

      • 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Kunskapen kan avsluta en diagnostisk sökning och vägleda uppföljning och stödjande vård.

Så är MRPL39 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 21, med en parentes där MRPL39 finns. MRPL39 och 4 gener i närheten på kromosom 21, från 25 096 569 till 26 096 568.Kromosom 2121q21.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q21.1q21.2q21.3q22.11q22.12q22.13q22.2q22.325,2 Mb25,4 Mb25,6 Mb25,8 Mb26 MbMRPL39: 25 585 656–25 607 481, bakåt-strängMRPL39JAM2: 25 639 258–25 717 783, framåt-strängJAM2ATP5PF: 25 693 623–25 735 721, bakåt-strängATP5PFGABPA: 25 734 570–25 772 460, framåt-strängGABPAAPP: 25 880 535–26 171 128, bakåt-strängAPPDiagram över MRPL39: 10 exoner på bakåt-strängen av kromosom 21Exon 8: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 2: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 10: 25 585 656–25 585 754, 99 baserExon 9: 25 588 835–25 588 882, 48 baserExon 8: 25 592 812–25 592 965, 154 baserExon 7: 25 593 893–25 593 958, 66 baserExon 6: 25 597 302–25 597 414, 113 baserExon 5: 25 599 799–25 599 866, 68 baserExon 4: 25 601 368–25 601 467, 100 baserExon 3: 25 603 796–25 603 935, 140 baserExon 2: 25 606 449–25 606 655, 207 baserExon 1: 25 607 403–25 607 481, 79 baser109876543215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 1,1 kb av genens 21,8 kb, och 1 017 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest MRPL39

3

positioner i MRPL39 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 21,8 kb av MRPL39, med introner inräknade, inte bara de 1,1 kb exoner.

Gener kopplade till samma tillstånd

Egenskaper kopplade till MRPL39

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som MRPL39 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Externa länkar

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). MRPL39-genen: mitochondrial ribosomal protein L39. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/mrpl39

Vancouver

Dante Labs. MRPL39-genen: mitochondrial ribosomal protein L39 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/mrpl39

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test