Myelodysplastiskt syndrom
Autosomalt dominant · Sammantaget diagnostiseras MDS hos cirka 4 av 100 000 personer per år i USA, en siffra som stiger till 25 av 100 000 hos personer 65 år och äldre. De flesta fall är inte ärftliga.
Myelodysplastiska syndrom, numera även kallade myelodysplastiska neoplasmer, är blodcancersjukdomar där onormala benmärgsceller bildar för få friska blodceller, med risk för utveckling till akut myeloisk leukemi. De flesta kopplas till högre ålder eller tidigare cellgifts- eller strålbehandling, inte till en ärftlig förändring. I en mindre grupp ärvs en förändrad kopia av en predispositionsgen, eller så uppstår den på nytt. En förändrad kopia av GATA2 leder till mycket hög livstidsrisk för MDS och akut myeloisk leukemi, och ERG beskrevs nyligen som en dominant predispositionsgen för låga blodvärden och blodcancer.
Tecken och symtom
Symtomen beror på låga blodvärden: trötthet och andfåddhet vid anemi, infektioner vid låga vita blodkroppar samt blåmärken eller blödningar vid låga trombocyter. Förvärvat MDS uppträder vanligtvis vid cirka 70 års ålder. Ärftliga former tenderar att börja tidigare: GATA2-brist kan också orsaka allvarliga infektioner, lymfödem och lungproblem, även om MDS kan vara det första tecknet. Personer med ärftliga ERG-förändringar har utvecklat låga blodvärden och blodcancer före 40 års ålder.
Vad en diagnos förändrar
Behandlingen beror på typ och risknivå av MDS och sträcker sig från stödjande vård, till exempel blodtransfusioner, till läkemedelsbehandling och för vissa personer en stamcellstransplantation. Vid GATA2-brist är stamcellstransplantation det enda botande alternativet. En ärftlig orsak är viktig vid valet av donator, eftersom släktingar som övervägs bör kontrolleras för samma förändring. Den ärvs autosomalt dominant, så varje barn till en bärare har 1 på 2 chans att ärva den, och släktingar kan testas.
Även känd som
dysmyelopoietic syndrome; hematopoeitic - myelodysplastic syndrome (MDS); MDS; MDS, unclassifiable; MDS-U; myelodysplasia; myelodysplastic neoplasm; myelodysplastic syndrome, somatic; myelodysplastic syndrome, unclassifiable; myelodysplastic syndrome/neoplasm; Myelodysplastic Syndromes; oligoblastic leukaemia; oligoblastic leukemia; preleukemia; smoldering leukemia; smouldering leukaemia
Inkluderar 15 relaterade undertyper ↓Dölj undertyper ↑
- aregenerative anemia
- childhood myelodysplastic syndrome
- congenital progressive bone marrow failure-B-cell immunodeficiency-skeletal dysplasia syndrome
- familial monosomy 7 syndrome
- monosomy 7 myelodysplasia and leukemia syndrome 1
- monosomy 7 myelodysplasia and leukemia syndrome 2
- myelodysplastic syndrome associated with isolated del(5q)
- myelodysplastic syndrome with excess blasts
- myelodysplastic syndrome with excess blasts-1
- myelodysplastic syndrome with excess blasts-2
- myelodysplastic syndrome with multilineage dysplasia
- myelodysplastic syndrome with ring sideroblasts
- myelodysplastic syndrome with single lineage dysplasia
- refractory anemia with excess blasts in transformation
- refractory cytopenia of childhood
