Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

GATA3

GATA binding protein 3

Sammanfattning

Cytogenetisk position
10p14
Koordinater
Kromosom 10: 8 054 688–8 075 198 (GRCh38)
Exoner
6 exoner på 20,5 kb
Protein
444 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt dominant
Även känd som
HDR
MANE Select-transkript
ENST00000379328.9NM_001002295.2
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Ärftliga störningar i parathyreoidea och kalciumreglering

    • Hypoparatyreoidism-dövhet-njursjukdomssyndromAutosomalt dominant

      Lågt parathormon tillsammans med hörselnedsättning och njuravvikelser, orsakade av varianter i GATA3.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Nedärvning

Autosomalt dominant
En förändrad kopia, från någon av föräldrarna, räcker. En förälder som har en sådan för den vidare till varje barn med en chans på en av två.

Så är GATA3 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 10, med en parentes där GATA3 finns. GATA3 och 5 gener i närheten på kromosom 10, från 7 564 943 till 8 564 942.Kromosom 1010p14p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.37,6 Mb7,8 Mb8 Mb8,2 Mb8,4 MbITIH5: 7 559 270–7 667 021, bakåt-strängITIH5ITIH2: 7 699 386–7 758 675, framåt-strängITIH2KIN: 7 750 962–7 788 001, bakåt-strängKINATP5F1C: 7 788 092–7 807 911, framåt-strängATP5F1CTAF3: 7 818 497–8 016 631, framåt-strängTAF3GATA3: 8 054 688–8 075 198, framåt-strängGATA3Diagram över GATA3: 6 exoner på framåt-strängen av kromosom 10Exon 2: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 20 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 10 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 8 054 688–8 054 891, 204 baserExon 2: 8 055 287–8 055 896, 610 baserExon 3: 8 058 305–8 058 841, 537 baserExon 4: 8 063 993–8 064 138, 146 baserExon 5: 8 069 473–8 069 598, 126 baserExon 6: 8 073 739–8 075 198, 1 460 baser1234565′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 3,1 kb av genens 20,5 kb, och 1 335 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest GATA3

47

positioner i GATA3 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 20,5 kb av GATA3, med introner inräknade, inte bara de 3,1 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). GATA3-genen: GATA binding protein 3. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/gata3

Vancouver

Dante Labs. GATA3-genen: GATA binding protein 3 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/gata3

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test