Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

BPHL

biphenyl hydrolase like

Rezumat

Localizare citogenetică
6p25.2
Coordonate
Cromozomul 6: 3.118.711–3.153.578 (GRCh38)
Exoni
7 de exoni pe 34,9 kb
Proteină
291 de aminoacizi
Denumiri alternative
Bph-rp, VACVase
Simboluri anterioare
MCNAA
Transcriptul MANE Select
ENST00000380379.10NM_004332.4
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

Niciun raport Genome Test nu citește încă BPHL. Testul secvențiază întregul dumneavoastră genom, deci datele dumneavoastră includ totuși și această genă.

Structura genei BPHL

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 6, cu o paranteză în locul unde se află BPHL. BPHL și încă 11 de gene în apropiere, pe cromozomul 6, între 2.636.145 și 3.636.144.Cromozomul 66p25.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q272,8 Mb3 Mb3,2 Mb3,4 Mb3,6 MbMYLK4: 2.663.629–2.770.381, catena inversăMYLK4WRNIP1: 2.765.323–2.791.517, catena directăWRNIP1SERPINB1: 2.832.332–2.842.035, catena inversăSERPINB1SERPINB9: 2.887.169–2.903.318, catena inversăSERPINB9SERPINB6: 2.944.468–2.972.375, catena inversăSERPINB6NQO2: 2.987.987–3.022.745, catena directăNQO2RIPK1: 3.063.824–3.115.188, catena directăRIPK1BPHL: 3.118.711–3.153.578, catena directăBPHLTUBB2A: 3.153.497–3.157.553, catena inversăTUBB2ATUBB2B: 3.223.324–3.231.730, catena inversăTUBB2BPSMG4: 3.231.403–3.304.360, catena directăPSMG4SLC22A23: 3.268.962–3.457.100, catena inversăSLC22A23Diagrama genei BPHL: 7 exoni pe catena directă a cromozomului 6Exon 1: 3.118.711–3.118.847, 137 de bazeExon 2: 3.123.657–3.123.760, 104 de bazeExon 3: 3.127.242–3.127.408, 167 de bazeExon 4: 3.129.045–3.129.198, 154 de bazeExon 5: 3.137.362–3.137.493, 132 de bazeExon 6: 3.140.386–3.140.509, 124 de bazeExon 7: 3.152.488–3.153.578, 1.091 de baze12345675′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 1,9 kb din cei 34,9 kb ai genei; 876 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic BPHL

1

poziție în BPHL în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

1 dintre ele (100 %) se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

  • Low mappability (1 sit)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (1 sit)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Un test genomic complet acoperă toți cei 34,9 kb ai genei BPHL, inclusiv intronii, nu doar cei 1,9 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena BPHL: biphenyl hydrolase like. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/bphl

Vancouver

Dante Labs. Gena BPHL: biphenyl hydrolase like [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/bphl

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu