Trăsături

Trăsături asociate cu SLC35C1

solute carrier family 35 member C1

Human Phenotype Ontology asociază 80 trăsături cu SLC35C1, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

SLC35C1

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Bulbous nose	Întotdeauna
Coarse facial features	Întotdeauna
Widow's peak	Întotdeauna
Abnormally small head	Uneori (5–29%)
Big lower jaw	Uneori (5–29%)
Broad eyebrow	Uneori (5–29%)
Deep philtrum	Uneori (5–29%)
Depressed nasal bridge	Uneori (5–29%)
Early tooth loss	Uneori (5–29%)
Flat nose	Uneori (5–29%)
Fullness of eyelids	Uneori (5–29%)
Gum enlargement	Uneori (5–29%)
Long eyelashes	Uneori (5–29%)
Long upper lip	Uneori (5–29%)
Low frontal hairline	Uneori (5–29%)
Narrow palate	Uneori (5–29%)
Protruding tongue	Uneori (5–29%)
Severe gum disease	Uneori (5–29%)
Wide nasal bridge	Uneori (5–29%)
Gum disease	Neînregistrat

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Autism spectrum disorder	Întotdeauna
Delayed speech and language development	Întotdeauna
Global developmental delay	Întotdeauna
Intellectual disability, severe	Întotdeauna
Anxiety	Des (30–79%)
Autism	Des (30–79%)
Degeneration of cerebrum	Des (30–79%)
Difficulty sleeping	Des (30–79%)
Echoing another person's speech	Des (30–79%)
Epilepsy	Des (30–79%)
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	Des (30–79%)
Obsessive compulsive behavior	Des (30–79%)
Ataxia	Uneori (5–29%)
Clumsy tandem walking	Uneori (5–29%)
Increased reflexes	Uneori (5–29%)
Underdeveloped frontal lobe	Uneori (5–29%)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Neînregistrat
Intellectual disability	Neînregistrat

Abnormality of limbs

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Prominent fingertip pads	Întotdeauna
Short fingers or toes	Întotdeauna
Short foot	Întotdeauna
Small hand	Întotdeauna
Broad palm	Uneori (5–29%)
Limb undergrowth	Uneori (5–29%)
Lower limb hypertonia	Uneori (5–29%)
Overlapping toe	Uneori (5–29%)

Abnormality of the immune system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormal level of natural antibody to blood group agents	Foarte des (80–99%)
Recurrent infections	Foarte des (80–99%)
Unusual bronchiolitis	Des (30–79%)
Chronic lymphocytic meningitis	Uneori (5–29%)
Recurrent pneumonia	Uneori (5–29%)
Pneumonia	Neînregistrat

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Elevated white blood count	Foarte des (80–99%)
Increased blood neutrophil counts	Foarte des (80–99%)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Foarte des (80–99%)
Microcytic anemia	Des (30–79%)
Reduction of neutrophil motility	Neînregistrat

Abnormality of the digestive system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Chronic diarrhea	Uneori (5–29%)
Enlarged liver	Uneori (5–29%)
Recurrent gastroenteritis	Uneori (5–29%)
Umbilical hernia	Uneori (5–29%)

Abnormality of the ear

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Recurrent middle ear infection	Întotdeauna
Conductive deafness	Uneori (5–29%)
Small earlobe	Uneori (5–29%)
Small ears	Uneori (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Generalized decreased muscle tone	Uneori (5–29%)
Scarring	Uneori (5–29%)
Bacterial infection of skin	Neînregistrat
Low muscle tone	Neînregistrat

Growth abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Short stature	Întotdeauna
Faltering weight	Foarte des (80–99%)
Prenatal growth deficiency	Des (30–79%)
Small for gestational age	Des (30–79%)

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Corneal inflammation	Uneori (5–29%)
Esodeviation	Uneori (5–29%)
Wide-set eyes	Uneori (5–29%)

Abnormality of the integument

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Skin vesicle	Uneori (5–29%)
Abnormality of the integument	Neînregistrat

Abnormality of the genitourinary system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Frequent urinary tract infections	Uneori (5–29%)

Laboratory abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Episodic fever	Des (30–79%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu SLC35C1 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu