Tratti

Tratti collegati a SLC35C1

solute carrier family 35 member C1

La Human Phenotype Ontology collega 80 tratti a SLC35C1, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

SLC35C1

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Bulbous nose	Sempre
Coarse facial features	Sempre
Widow's peak	Sempre
Abnormally small head	A volte (5–29%)
Big lower jaw	A volte (5–29%)
Broad eyebrow	A volte (5–29%)
Deep philtrum	A volte (5–29%)
Depressed nasal bridge	A volte (5–29%)
Early tooth loss	A volte (5–29%)
Flat nose	A volte (5–29%)
Fullness of eyelids	A volte (5–29%)
Gum enlargement	A volte (5–29%)
Long eyelashes	A volte (5–29%)
Long upper lip	A volte (5–29%)
Low frontal hairline	A volte (5–29%)
Narrow palate	A volte (5–29%)
Protruding tongue	A volte (5–29%)
Severe gum disease	A volte (5–29%)
Wide nasal bridge	A volte (5–29%)
Gum disease	Non registrato

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Autism spectrum disorder	Sempre
Delayed speech and language development	Sempre
Global developmental delay	Sempre
Intellectual disability, severe	Sempre
Anxiety	Spesso (30–79%)
Autism	Spesso (30–79%)
Degeneration of cerebrum	Spesso (30–79%)
Difficulty sleeping	Spesso (30–79%)
Echoing another person's speech	Spesso (30–79%)
Epilepsy	Spesso (30–79%)
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	Spesso (30–79%)
Obsessive compulsive behavior	Spesso (30–79%)
Ataxia	A volte (5–29%)
Clumsy tandem walking	A volte (5–29%)
Increased reflexes	A volte (5–29%)
Underdeveloped frontal lobe	A volte (5–29%)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Non registrato
Intellectual disability	Non registrato

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Prominent fingertip pads	Sempre
Short fingers or toes	Sempre
Short foot	Sempre
Small hand	Sempre
Broad palm	A volte (5–29%)
Limb undergrowth	A volte (5–29%)
Lower limb hypertonia	A volte (5–29%)
Overlapping toe	A volte (5–29%)

Abnormality of the immune system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal level of natural antibody to blood group agents	Molto spesso (80–99%)
Recurrent infections	Molto spesso (80–99%)
Unusual bronchiolitis	Spesso (30–79%)
Chronic lymphocytic meningitis	A volte (5–29%)
Recurrent pneumonia	A volte (5–29%)
Pneumonia	Non registrato

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Tratto	Frequenza di osservazione
Elevated white blood count	Molto spesso (80–99%)
Increased blood neutrophil counts	Molto spesso (80–99%)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Molto spesso (80–99%)
Microcytic anemia	Spesso (30–79%)
Reduction of neutrophil motility	Non registrato

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Chronic diarrhea	A volte (5–29%)
Enlarged liver	A volte (5–29%)
Recurrent gastroenteritis	A volte (5–29%)
Umbilical hernia	A volte (5–29%)

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Recurrent middle ear infection	Sempre
Conductive deafness	A volte (5–29%)
Small earlobe	A volte (5–29%)
Small ears	A volte (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Generalized decreased muscle tone	A volte (5–29%)
Scarring	A volte (5–29%)
Bacterial infection of skin	Non registrato
Low muscle tone	Non registrato

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Short stature	Sempre
Faltering weight	Molto spesso (80–99%)
Prenatal growth deficiency	Spesso (30–79%)
Small for gestational age	Spesso (30–79%)

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Corneal inflammation	A volte (5–29%)
Esodeviation	A volte (5–29%)
Wide-set eyes	A volte (5–29%)

Abnormality of the integument

Tratto	Frequenza di osservazione
Skin vesicle	A volte (5–29%)
Abnormality of the integument	Non registrato

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Frequent urinary tract infections	A volte (5–29%)

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Episodic fever	Spesso (30–79%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a SLC35C1 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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