AtlasHvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Egenskaber
Egenskaber knyttet til SLC35C1
solute carrier family 35 member C1
Human Phenotype Ontology knytter 80 egenskaber til SLC35C1, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.
AtlasHvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
AtlasHvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Abnormality of head or neck
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Bulbous nose | Altid |
| Coarse facial features | Altid |
| Widow's peak | Altid |
| Abnormally small head | Nogle gange (5–29 %) |
| Big lower jaw | Nogle gange (5–29 %) |
| Broad eyebrow | Nogle gange (5–29 %) |
| Deep philtrum | Nogle gange (5–29 %) |
| Depressed nasal bridge | Nogle gange (5–29 %) |
| Early tooth loss | Nogle gange (5–29 %) |
| Flat nose | Nogle gange (5–29 %) |
| Fullness of eyelids | Nogle gange (5–29 %) |
| Gum enlargement | Nogle gange (5–29 %) |
| Long eyelashes | Nogle gange (5–29 %) |
| Long upper lip | Nogle gange (5–29 %) |
| Low frontal hairline | Nogle gange (5–29 %) |
| Narrow palate | Nogle gange (5–29 %) |
| Protruding tongue | Nogle gange (5–29 %) |
| Severe gum disease | Nogle gange (5–29 %) |
| Wide nasal bridge | Nogle gange (5–29 %) |
| Gum disease | Ikke registreret |
Abnormality of the nervous system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Autism spectrum disorder | Altid |
| Delayed speech and language development | Altid |
| Global developmental delay | Altid |
| Intellectual disability, severe | Altid |
| Anxiety | Ofte (30–79 %) |
| Autism | Ofte (30–79 %) |
| Degeneration of cerebrum | Ofte (30–79 %) |
| Difficulty sleeping | Ofte (30–79 %) |
| Echoing another person's speech | Ofte (30–79 %) |
| Epilepsy | Ofte (30–79 %) |
| Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years) | Ofte (30–79 %) |
| Obsessive compulsive behavior | Ofte (30–79 %) |
| Ataxia | Nogle gange (5–29 %) |
| Clumsy tandem walking | Nogle gange (5–29 %) |
| Increased reflexes | Nogle gange (5–29 %) |
| Underdeveloped frontal lobe | Nogle gange (5–29 %) |
| Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells | Ikke registreret |
| Intellectual disability | Ikke registreret |
Abnormality of limbs
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Prominent fingertip pads | Altid |
| Short fingers or toes | Altid |
| Short foot | Altid |
| Small hand | Altid |
| Broad palm | Nogle gange (5–29 %) |
| Limb undergrowth | Nogle gange (5–29 %) |
| Lower limb hypertonia | Nogle gange (5–29 %) |
| Overlapping toe | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of the immune system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Abnormal level of natural antibody to blood group agents | Meget ofte (80–99 %) |
| Recurrent infections | Meget ofte (80–99 %) |
| Unusual bronchiolitis | Ofte (30–79 %) |
| Chronic lymphocytic meningitis | Nogle gange (5–29 %) |
| Recurrent pneumonia | Nogle gange (5–29 %) |
| Pneumonia | Ikke registreret |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Elevated white blood count | Meget ofte (80–99 %) |
| Increased blood neutrophil counts | Meget ofte (80–99 %) |
| Low number of red blood cells or hemoglobin | Meget ofte (80–99 %) |
| Microcytic anemia | Ofte (30–79 %) |
| Reduction of neutrophil motility | Ikke registreret |
Abnormality of the digestive system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Chronic diarrhea | Nogle gange (5–29 %) |
| Enlarged liver | Nogle gange (5–29 %) |
| Recurrent gastroenteritis | Nogle gange (5–29 %) |
| Umbilical hernia | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of the ear
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Recurrent middle ear infection | Altid |
| Conductive deafness | Nogle gange (5–29 %) |
| Small earlobe | Nogle gange (5–29 %) |
| Small ears | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Generalized decreased muscle tone | Nogle gange (5–29 %) |
| Scarring | Nogle gange (5–29 %) |
| Bacterial infection of skin | Ikke registreret |
| Low muscle tone | Ikke registreret |
Growth abnormality
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Short stature | Altid |
| Faltering weight | Meget ofte (80–99 %) |
| Prenatal growth deficiency | Ofte (30–79 %) |
| Small for gestational age | Ofte (30–79 %) |
Abnormality of the eye
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Corneal inflammation | Nogle gange (5–29 %) |
| Esodeviation | Nogle gange (5–29 %) |
| Wide-set eyes | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of the integument
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Skin vesicle | Nogle gange (5–29 %) |
| Abnormality of the integument | Ikke registreret |
Abnormality of the genitourinary system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Frequent urinary tract infections | Nogle gange (5–29 %) |
Laboratory abnormality
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Episodic fever | Ofte (30–79 %) |
Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.
Hvor oplysningerne kommer fra
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til SLC35C1 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.
AtlasHvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger